三代试管NGS技术可以筛查白化病吗?
29岁,四年前我曾怀过一个白化病孩子,未存活,夫妻双方非近亲结婚,身体都是健康的,染色体检查都是正常的,实在是不理解为什么会出现白化病的孩子。我们听说三代试管NGS技术可以筛查掉很多疾病,那么请问可以筛查白化病吗?
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三代试管婴儿NGS技术可以筛查眼部白化病和白化病—耳聋综合征。白化病是一种典型的单基因遗传病,为常染色体隐性遗传,一般通过三代试管PGD技术就可以筛查,因为PGD技术主要针对的就是单基因疾病、染色体结构和明显异常、X染色体疾病等,但是筛查准确率会略低于NGS技术。NGS为目前最先进的三代技术,它提高了基因检测的精密度。
白化病的遗传方式是单基因常染色体隐性遗传病,具体解释就是由单个的基因出现问题所导致的。自然生育遗传给下一代的几率在25%-50%之间。不过,随着辅助生殖技术及基因检测技术的发展,白化病患者都可以通过第三代试管婴儿技术选择基因正常的胚胎,进而避免了怀上患病胚胎。
目前通过使用第三代试管婴儿技术(pgd、pgs、ngs),能筛选检测的遗传性疾病大概有200多种,其中就包括眼部白化病、白化病—耳聋综合征,所以白化病患者如果要生宝宝,做三代试管可以在更大程度上保障宝宝健康。
第三代试管可以排除的疾病
胚胎植入前遗传学检测(PGT)植入前遗传学诊断可以排除男女双方或一方患有的300多种遗传病,包括单基因疾病和染色体疾病等遗传性疾病,可以为有遗传病的父母提供生育健康孩子的机会。下面是三代试管可以排除的疾病列表,以供参考:
特纳综合征 | sma | VHL综合症 | cohen综合征 |
克氏综合征 | apert综合征 | 唐氏综合征 | 21三体 |
白化病 | 糖尿病 | 银屑病 | 多囊肾 |
弱智 | 地中海贫血 | 血友病 | 鱼鳞病 |
精子dna碎片率高 | 罗氏易位 | 牛皮癣 | 染色体47xxx |
azfc缺失 | 骨软骨瘤病 | alport综合症 | 苯丙酮尿症 |
马凡氏综合症 | 杜氏肌营养不良症 |
第三代试管婴儿是在一代试管和二代试管基础上派生出来的一项新技术,它能对胚胎的染色体或基因进行筛查,只有合格的胚胎才被移植,不合格胚胎将被淘汰。对于有以上这些疾病的夫妻,是可以采取三代试管婴儿技术,来保障优生优育的。
最后修订时间 2022-06-15 11:53:07
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