一胎有cohen综合征还能要二胎吗?

一胎有cohen综合征还能要二胎吗?

之前在乡下生的一胎,就在乡镇里面的妇保所做的孕检,因为设备有限,很多检查都没有完成,后面孩子生下来6个月开始觉得孩子有问题,不爱哭闹很安静,到该会的年龄段会的东西都不会,后面才明确孩子患上了cohen综合征,现在家里又想让我再生个二胎,请问还会出现这种情况吗?
2022-07-06 18:13 1025人浏览 手机访问
小贺呀
一四个月大宝宝妈妈
最佳回答

一胎有cohen综合征还是可以自然怀孕要二胎的,因为Cohen综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,它的遗传性是较小的,遗传几率一般就在25%左右。正常人和携带cohen综合征的患者结婚,下一代发病几率是比较小的,但有可能是携带者,也有可能是正常人。但如果是近亲结婚,那么生二胎也会有很高的发病率,有必要时可以做三代试管降低遗传几率。

cohen综合征是常染色体隐性遗传病

Cohen综合征也被称为肌张力低下、肥胖、门牙凸出综合征,其临床表现主要有中度至重度智力低下,持续性肌张力低下,肥胖,上门齿凸起,外眼角下斜等等病症,目前已有研究证明Cohen综合征患者致病基因定位于染色体8q22上的VPS13B基因。

Cohen综合症首次报道时间是在1973年,自从科恩综合症第一次被报道以来,全世界已经报道了超过100个病例。据研究该疾病对男性和女性的影响大致相同,但是,科恩综合症的病例较少因此很难确定该病在一般人群中发生的频率。根据常染色体隐性遗传病的遗传规律来看,遗传性比较小,所以一胎有cohen综合征,二胎还是可以尝试自然怀孕的,做好孕期产检即可,如果担心再发生类似的情况,可以直接选择做三代试管助孕。

第三代试管可以排除的疾病

胚胎植入前遗传学检测(PGT)植入前遗传学诊断可以排除男女双方或一方患有的300多种遗传病,包括单基因疾病和染色体疾病等遗传性疾病,可以为有遗传病的父母提供生育健康孩子的机会。下面是三代试管可以排除的疾病列表,以供参考:

特纳综合征smaVHL综合症cohen综合征
克氏综合征apert综合征唐氏综合征21三体
白化病糖尿病银屑病多囊肾
弱智地中海贫血血友病鱼鳞病
精子dna碎片率高罗氏易位牛皮癣染色体47xxx
azfc缺失骨软骨瘤病alport综合症苯丙酮尿症
马凡氏综合症杜氏肌营养不良症  
第三代试管婴儿是在一代试管和二代试管基础上派生出来的一项新技术,它能对胚胎的染色体或基因进行筛查,只有合格的胚胎才被移植,不合格胚胎将被淘汰。对于有以上这些疾病的夫妻,是可以采取三代试管婴儿技术,来保障优生优育的。
最后修订时间 2022-06-14 11:38:55
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