什么是Y染色体AZF基因微缺失?
有些夫妻结婚好几年,一直没有怀孕,去医院做相关检查时发现,男方被查出是无精子症,进一步检查发现是Y染色体微缺失。那到底什么是Y染色体微缺失,AZFa区、AZFb区和AZFc区缺失又有什么不同?
Y染色体微缺失是指Y染色体不完整,缺乏精子因子,影响精子发生,是一种遗传病。 Y染色体微缺失主要检测精子发生关键基因所处区域,即无精子因子区域,专业名词叫AZF(azoospermia factor)。AZF区域是Y染色体微缺失片段的好发部位,是目前唯一一个预测生精条件的指标。
什么是Y染色体微缺失
众所周知,人类具有23对46条染色体,其中22对是常染色体,无论男性还是女性都是相同的;剩下的1对则是性染色体,女性为两条X染色体,而男性为一条X染色体和一条Y染色体。
把这46条染色体排成排,Y染色体差不多是个头最小的那个,看起来不太起眼。但是,Y染色体的功能却是十分重要的。它的最主要功能,就是能够决定胚胎向男性分化。
另外,Y染色体上还有一个重要的片段,被称为AZF基因,它的异常是导致男性生育能力下降的重要原因。AZF基因的缺失或者改变,就是我们所说的Y染色体微缺失,有的时候也可以叫做AZF基因缺失。
AZF基因一般可以分为三个区域,分别称为AZFa区、AZFb区和AZFc区。c区缺失较为多见,严重程度因人而异;而a和b区缺失相对较少,但是严重程度也较高。还有一些报告会再分出AZFd区,大多数学者认为d区是其他区域的一部分,不需要单独分区,而另一些学者则认为d区是独立区域。
最后修订时间 2024-06-03 09:58:33
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