14和21号染色体罗伯逊易位是遗传导致的还是基因变异?
我今年27岁,于2018年至2022年胎停三次,第一次是无胎心停育,第二次和第三次经过保胎措施8周有胎心后突然停育。现在上海一妇婴全套检查,发现女方14和21号染色体罗伯逊易位,但是她家里人都是正常的,请问她这是遗传导致的还是基因变异?
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14和21号染色体罗伯逊易位既有可能是遗传原因导致的,也有可能是基因变异。研究发现,如果男女双方有一方存在罗伯逊易位的情况,那么后代患病风险会明显高于正常人。除此之外,精子卵子在结合分裂过程中,如果出现差错,那么也非常容易出现14和21号染色体罗伯逊易位的情况,这种是不可控的,只能通过产检排查。
罗伯逊易位发生的原因
罗伯逊易位是一种染色体异常,是指当2个近端着丝粒染色体发生断裂后,二者长臂在着丝粒处结合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体。它是人类最常见的染色体易位形式,每1000个出生婴儿中就有1个受影响。好发在5对端粒染色体对(短臂相当短的染色体对),即13、14、15、21和22染色体,导致原因主要有:
1、家族遗传
在临床上发现如果父母一方为罗伯逊易位患者,那么会有1/2的概率发生流产,1/6的几率生下正常婴儿,1/6的几率产生罗伯逊易位的婴儿,还有1/6的几率发生流产或产生21-三体综合症的婴儿。如果双方都存在罗伯逊易位,那么只有1/36的概率会产下正常婴儿,1/6的概率产下罗伯逊易位的婴儿,1/36的几率产下只有22对染色体的婴儿。
2、基因变异
在精子或者卵子生成减数分裂过程中发生的突变,导致14和21号染色体罗伯逊易位,相较于父母遗传因素,染色体新发突变的因素更让人难以控制和预防。因为在研究中发现日常饮食、生活环境和生活方式等因素对罗伯逊易位的发生没有明显的影响。
14和21号染色体罗伯逊易位通常不会导致健康问题,但在某些情况下会导致遗传疾病,如唐氏综合症和帕陶综合症。罗伯逊易位导致染色体数目的减少,如果想要生育健康的后代,那么就需要选择三代试管婴儿技术助孕才行。
最后修订时间 2023-03-24 16:49:45
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