14和21号染色体罗伯逊易位是遗传导致的还是基因变异?

14和21号染色体罗伯逊易位是遗传导致的还是基因变异?

我今年27岁,于2018年至2022年胎停三次,第一次是无胎心停育,第二次和第三次经过保胎措施8周有胎心后突然停育。现在上海一妇婴全套检查,发现女方14和21号染色体罗伯逊易位,但是她家里人都是正常的,请问她这是遗传导致的还是基因变异?
2023-03-24 16:49 3634人浏览 手机访问
李家大大
来自湖北省黄冈
最佳回答

14和21号染色体罗伯逊易位既有可能是遗传原因导致的,也有可能是基因变异。研究发现,如果男女双方有一方存在罗伯逊易位的情况,那么后代患病风险会明显高于正常人。除此之外,精子卵子在结合分裂过程中,如果出现差错,那么也非常容易出现14和21号染色体罗伯逊易位的情况,这种是不可控的,只能通过产检排查。

罗伯逊易位是一种染色体异常

罗伯逊易位发生的原因

罗伯逊易位是一种染色体异常,是指当2个近端着丝粒染色体发生断裂后,二者长臂在着丝粒处结合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体。它是人类最常见的染色体易位形式,每1000个出生婴儿中就有1个受影响。好发在5对端粒染色体对(短臂相当短的染色体对),即13、14、15、21和22染色体,导致原因主要有:

1、家族遗传

在临床上发现如果父母一方为罗伯逊易位患者,那么会有1/2的概率发生流产,1/6的几率生下正常婴儿,1/6的几率产生罗伯逊易位的婴儿,还有1/6的几率发生流产或产生21-三体综合症的婴儿。如果双方都存在罗伯逊易位,那么只有1/36的概率会产下正常婴儿,1/6的概率产下罗伯逊易位的婴儿,1/36的几率产下只有22对染色体的婴儿。

2、基因变异

在精子或者卵子生成减数分裂过程中发生的突变,导致14和21号染色体罗伯逊易位,相较于父母遗传因素,染色体新发突变的因素更让人难以控制和预防。因为在研究中发现日常饮食、生活环境和生活方式等因素对罗伯逊易位的发生没有明显的影响。

14和21号染色体罗伯逊易位通常不会导致健康问题,但在某些情况下会导致遗传疾病,如唐氏综合症和帕陶综合症。罗伯逊易位导致染色体数目的减少,如果想要生育健康的后代,那么就需要选择三代试管婴儿技术助孕才行。
最后修订时间 2023-03-24 16:49:45
举报
回复
文明上网理性发言,请遵守新闻评论服务协议
促排期间吃龙虾对提升卵泡质量好吗?
我最近在做试管我最近在做备孕,但是目前排卵情况并不是很好,医生也开了一些药物在吃,但是目前还没有太大的效果,我有点焦虑了现在,我妈也在给我吃一些补身体的食物,每天给我煮各种小偏方汤剂,我最近在网上听到有姐妹说促排期间可以吃点龙虾,可以提升卵泡的质量,有没有姐妹知道吃龙虾真的可以提高卵泡质量吗?
3010浏览 · 2回答
  • Copyright©2013-2021 未经授权请勿转载
  • 渝ICP备13002882号-2 网站地图
  • 渝公网安备50019002500318号
  • 特别声明:本站内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据
  • 免责声明:本站部分文字及图片均来自于网络,如侵犯到 您的权益,请及时通知我们进行删除处理
  • 互联网药品信息服务资格证书(渝)-经营性-2019-0145
  • 广播电视节目制作经营许可证(渝) 字第 00418号