地中海贫血

地中海贫血怀孕

珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血、海洋性贫血,是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,多见于两广、湖南、四川、浙江、福建等沿海南方沿海地区。具有20%~50%的遗传概率,进行α地中海贫血基因检测和β地中海贫血基因检测费用约1000~2000元,属于三代试管婴儿遗传病筛查列表范围。

地贫全称地中海贫血,在中国南方,尤其是两广地区发生率比较高,在北方相对比较少见。地贫基因检测是指地中海贫血相关的致病基因的检测,目前地贫简单分为α地贫和β地贫,均由基因决定,无论是α地贫,还是β地贫,都是常染色体隐性遗传,都是由父母双方的基因是否突变决定。

地中海贫血报告单图片

某地中海贫血确诊报告单

地贫基因检测的目的就是确定是α地贫,还是β地贫,是否会遗传给下一代,遗传的概率是多少等。如果是两广地区的同志,如果有生育的要求,一般要做地贫筛查,如果出现怀孕期间胎儿水肿或者本人可疑地贫等,都应该做地贫基因检测。

地中海贫血报告单图片

一般情况将地中海贫血分为alpha、beta、gamma和delta等4种,根据病情严重情况又大致的分为轻型、中间型、重型三种,不同类型的地中海贫血症其症状也有所不同,具体如下:

①静止型:没有任何特别的明显症状,同正常的宝宝一样,虽然脐带血或与正常指标有所差距,但3个月后即可恢复正常;

②轻型:也是没有明显的症状,虽然血红细胞形态会有异常,脐带血也难以达到正常指标,但这些症状都会在半年后消失,基本上对宝宝身体没有伤害;

③中间型:多数患者在婴儿时期就出现贫血、浑身无力、肝脏和脾脏形态异常的症状,成人患者面容上会出现如重型beta地贫的特有面貌形态;

轻度地贫和正常人无异

轻度alpha地中海贫血几乎无症状

④重型:一般重型地中海贫血的患儿往往8-10月时就会胎死腹中,表现的症状为,腹部和胸部呈现积水并且身体极度贫血。

没有特别的症状,如日后没有特殊病情出现,将一直可以正常活到老年;

②中间型:症状主要表现在幼儿时期开始贫血,人体骨骼或有轻微的改变,脾脏也略显较大;

③重型:一般出生的婴儿在3个月后,会出现肝脏脾脏逐渐增大、发育迟缓、脸色惨白、贫血严重的症状,随着年龄的增加也会造成一些身体的变化,如额头突起、眼距宽、头部过大等。

地贫严重时会造成发育迟缓

重型beta地贫会影响胎儿发育

这里主要介绍比较常见的alpha型地中海贫血和型地中海贫血的症状,关于gamma、delta型就不过多的描述。

一般来说地中海贫血治好的可能性很小,虽然能通过骨髓移植治愈但是要想找到合适的骨髓几率很小,并且治疗的费用也很高。根据地中海贫血症类型的不同,具体治疗方法如下:

重型beta地中海贫血除了进行骨髓移植手术外,基本是很难治愈的,主要采取的治疗方法是定期输血、长期使用除铁剂、干细胞移植以及其它药物治疗,如中药益髓生血灵、羟基脲、叶酸、维生素C等。

患有地贫时可补充维C来辅助治疗

维C有利于缓解地贫症状

主要包括中间型beta地中海贫血和血红蛋白H病患者,相对重型患者贫血症状会较轻,正常人需多补充维生素,如在贫血加重时仍需输血治疗。

此种类型的患者无需进行治疗,身体状况会相对健康,主要是做好优生工作,确保下一代不再出现地中海贫血症。

①一般轻度的地中海贫血只要控制好对患者危害不大,如果是中重度型在发病时可能造成患者浑身无力、营养不良、肝脾肿大等情况,随着年龄增加,患者还会出现支气管炎和肾炎,严重导致心力衰竭死亡;

②如果是孕妇地中海贫血的话,不仅会危害到自己身体,还可能传染给胎儿,导致孩子以后会接受终身的输血治疗,给患者家庭造成很大的治疗压力;

患有地贫往往要输血治疗

地贫患者可能需要终生输血

③地中海贫血治疗过程所需的花费是巨大的,由于本身是遗传性的疾病,要想彻底根治是非常的困难,同时长期不间断的治疗会给家里经济带来极大的负担。

总之地中海贫血危害性是非常大,所以在有生育小孩打算之前一定要进行详细的体检,这样才能有效的预防孩子有地中海贫血的疾病。

地贫胎儿可以提前检查出来

如果通过基因诊断发行胎儿已经患有中间型或重型地贫,那么医生会建议终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。

由于地中海贫血很难被彻底根治,同时其遗传性质也会影响到下一代,所以早期的预防和诊断对于地中海贫血预防很重要。

  1. 1. 首先了解有关地中海贫血症的相关知识,正确的认识到地贫会给下一代和自身带来的危害;
  2. 2. 然后为了给下一代负责,建议做好婚前检查,准备结婚的情侣也应该积极做好婚前检查,来确定二人是否带有致病基因;
  3. 3. 如发现腹中胎儿是重型地贫患者,建议必须放弃这一胎,以免未来给家庭带来更大的负担。

Q:地中海贫血能生小孩吗?

A:地中海贫血一般是可以生小孩的,但是可能也会导致孩子出现遗传的现象引起地中海贫血的症状。

Q:地中海贫血能活多久?

A:如果是轻度地中海贫血其健康状态和正常人一样,将一直可以正常活到老年,一般重度型患者出生之后三到十二个月就会发病,生命也不会长久,最多到五岁。

Q:地中海贫血吃什么好?

A:建议地中海贫血患者多吃一些富含高蛋白食物,如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类等,尽量做到饮食均衡不能挑食。