无创提示4号5号染色体微缺失,做羊水穿刺能翻盘吗?

无创提示4号5号染色体微缺失,做羊水穿刺能翻盘吗?

我怀孕16周去医院做了无创dna,二周后苏州市立医院打电话给我,说我21三体,18三体,13三体均为低风险,但是附加了一份补充说明,4号,5号染色体存在微缺失的可能。医生说我这种需要做羊水穿刺,我想问如果羊水穿刺是确诊有异常,宝宝是不是不能要了?我现在还没有去做羊水穿刺,心里好怕。
2021-09-15 16:21 6148人浏览 手机访问
吴华林
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无创染色体微缺失,做羊穿是有可能翻盘的。因为无创dna只对21三体、18三体、13三体有较高的检出率,对于其他染色体的检验准确度并不高。而且无创除了这三个染色体外,其他的染色体基因片段都是最近几年才逐渐开发出来的,因此临床资料积累还不够多,是会存在一定的假阴性、假阳性的概率。而羊水穿刺就会准确很多,虽然它是有创的,但是随着现在的环境卫生的改善,基本不会对胎儿造成太大的影响。

4号5号染色体微缺失,就目前医学界已知的病例里面并没有表现出临床异常症状,所以即使是宝宝真的4号5号染色体微缺失,应该问题都不是很大,但具体情况还是需要具体分析,建议查明缺失位置在哪,综合分析再做决定。
最后修订时间 2021-09-11 16:45:01
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这种情况很难确定的,既然通过中期唐筛和无创DNA检查发现有4号染色体缺失,那么最好是需要做一个羊水穿刺,是有可能翻盘的。但是无法确定翻盘的机率有多大,建议查明缺失位置在哪,综合分析再做决定。
2021-09-15 16:17:23
既然通过无创DNA检查发现有4号和5号染色体存在缺失的可能性,那么最好做一个羊水穿刺,并进行染色体核型分析,是很有可能翻盘的。发病可能与您的身体存在着一定的遗传基因有关系,与您身体可能患病影响导致的。安心的去检查,检查没有问题也就可以放心了。建议注意饮食营养,避免偏食,劳逸结合。
2021-09-15 16:21:18
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