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最近更新:2022-03-04 17:49
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特纳综合征

特纳症 (特纳综合征)

特纳氏综合症又叫Turner综合征,一般外在表现为先天性卵巢发育不全。是因为染色体缺失而导致的一种比较常见的性发育异常病,其致病基因是由母亲携带,所有后代生出的男女均可患病。染色体异常是特纳氏症的主要原因特纳氏综合症的发病概率其实特纳氏综合症是一种比较常见,但...
需求概述

特纳氏综合症又叫Turner综合征,一般外在表现为先天性卵巢发育不全。是因为染色体缺失而导致的一种比较常见的性发育异常病,其致病基因是由母亲携带,所有后代生出的男女均可患病。

特纳症的根本原因是染色体异常

染色体异常是特纳氏症的主要原因

特纳氏综合症的发病概率

其实特纳氏综合症是一种比较常见,但一直没有得到足够重视的疾病,该病的发病率为活产新生女婴的1/2500~1/4000。在自发流产胎儿中有18%~20%为患有特纳综合征的胎儿,患有特纳综合征的胎儿99%以上流产。

特纳氏综合症属于性腺发育不良的一种

性腺发育不良 (xo型,特纳氏综合症)

由于是先天性染色体缺失导致的,所以目前并没有能够有效针对特纳氏综合症的治疗方法。最好的就是早期做好病因预防,防止染色体畸变,对患儿进行早期治疗促进发育,以防后患。

患有特纳综合征的人,因为性染色体异常所以会影响到卵巢的生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素,导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。

特纳氏综合征的病因

特纳氏综合征发病原因是由于染色体异常而导致的,该病的致病基因由母亲携带,可能是因为本应遗传自母亲单一的X染色体缺失,随后由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。

人体正常染色体示意图

人体正常的染色体

大多数女孩都有着两个性染色体,被称作X染色体,而患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。

特纳综合症异常核型包括:

  • 45,XO. 是最多见的一型,95% 自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;
  • 45,XO/46,XX,即嵌合型. 约占特纳氏综合症的25%;
  • 46,Xdel(Xp) 或 46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;
  • 46,Xi(Xq):即一条 X 染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。

Turner综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。特纳氏综合症临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数,则异常体征较少;反之若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。

特纳氏综合征的诊断方法

患有特纳综合症的人一般是因为其中的一条X染色体缺失或者结构异常而导致的,临床中最常见的染色体核型是45X,针对特纳综合征的诊断方法分为临床特征辨别和染色体核型检查,详细如下:

特纳氏综合症常表现出发育迟缓

发育迟缓是特纳症的主要特征

通过临床症状辨别

首先观察是否患有特纳综合症可通过一些临床症状,主要表现为幼年期身材矮小、生长迟缓、第二性征发育迟缓等症状,当出现这些症状时就需要考虑到是否是患有此病。

染色体核型检查

除了观察一些幼年期的临床特征外,是否患病会首先进行染色体核型检查,染色体为45,X,需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。

染色体核型检查

女性正常染色体核型为46

在平常的一些检查中,除了通过临床表现鉴别以及染色体核型检查外,还会通过一些检查确诊,如实验室检查(激素水平检测、染色体检查、骨密度检查)和其他辅助检查(阴道镜检查、腹腔镜检查)等。

特纳式综合症患者真人照片

其实并非所有特纳综合征的女孩都有典型的外貌体征,同时越早诊断对于患者的综合治疗越有利,以下是一些特纳氏综合症真人照片:

特纳综合症真人图片

特纳氏综合症女孩照片

出现特纳症要及时治疗

特纳氏综合症早诊断早治疗

特纳综合征的临床表现

患有特纳氏综合征的人群常表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。患者往往出生后会身高增长缓慢,成年期身高约135-140cm。此外,还能有以下体征:

特纳综合征症状:

  • 蹼状颈 (肩膀和脖子两侧部位变厚)
  • 后发际低
  • 耳朵位置低
  • 眼睑下垂
  • 轻度肘外翻
  • 手部和脚部肿胀
  • 指 (趾) 甲发育不良
  • 多痣

患儿外生殖器发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如。一般来说大部分特纳综合征患者智力正常,常会因为生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊进行针对性治疗。其血清 FSH、LH 在婴儿期即已增高,但雌二醇水平甚低。

特纳氏综合症的治疗方案

特纳氏综合症是一种因为基因缺陷而引起的先天性疾病,因此是没有办法完全治愈的。目前针对于特纳氏综合症的治疗方法多是在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育,并不能促进卵巢发育,使患者恢复生育功能。

特纳症常用激素治疗

生长激素(GH)治疗是特纳综合征女童的标准治疗方案

越早发现Turner综合征并采取方法进行治疗,才能尽可能降低影响。针对特纳氏综合症的治疗方法目前主要有两种,具体如下:

  1. 应用生长激素促生长至理想升高,一般在配合使用雌激素和雄激素来进行治疗。雌激素在12岁之前不用,最好在15岁后用,用雄激素促进身高,应在8岁后再用,一般在11岁左右用;

  2. 到青春发育年龄可以应用促性腺激素及雌激素来使其女性性征发育,如果子宫卵巢无明显异常,可能会有月经来潮;

  3. 治疗特纳氏综合症是一个较为长期的过程,期间的费用并不低,一般应用国产生长激素每年大概需3-4万元,具体根据体重看需要多大剂量。

相关疑问

Q:特纳综合症男孩会得吗?

A:特纳综合症遗传自母亲,因为缺失一条X染色体的导致的先天性疾病,该病症男女皆会患病,本病除身高、体重落后外,可伴心脏、肾脏畸形等。

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