有必要做遗传咨询的10类人包括产前NT检查异常的孕妈吗?

有必要做遗传咨询的10类人包括产前NT检查异常的孕妈吗?

遗传咨询能够帮助推算病人或其亲属生育子女时再患此病的风险,并提出建议。不过这个词对于大多数人来说很陌生,什么是遗传咨询?它能解决什么问题?哪些人群需要遗传咨询?今天就为大家揭开它的神秘面纱。
2024-11-18 17:42 40人浏览 手机访问
宋鹏
Head doctor
最佳回答

想实现优生优育,这10类人群就很有必要进行遗传咨询,包括有家族遗传疾病风险、不良生育史夫妇、不孕不育、高龄女性、染色体筛查异常、产前NT检查异常的孕妈、长期接触或处于有害环境、新生儿疾病筛查有异常、近亲婚配、其他优生优育需求患者等。遗传咨询是通过对某种遗传病问题进行交谈和讨论,推算病人或所生育的子女再患此病的风险,并提出建议和指导,尤其是有一部分高风险人群,强烈建议做遗传咨询。

遗传咨询主要是为了实现优生优育

需要进行遗传咨询的10类人群

遗传咨询是现代医学为实现优生优育的一种方式,尤其是属于以下这10类情况的患者,是非常有必要做的:

  1. 1. 有家族性遗传病史、一方患有遗传疾病,或双方有发育异常、智力低下的夫妇。如夫妻双方有患先天性耳聋、生殖器官发育异常、不明原因的智力低下等。
  2. 2. 不良生育史的夫妇:如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他遗传病患儿等。
  3. 3. 有不孕不育、反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡史的夫妇。
  4. 4. 预产期达35岁以上的高龄孕妇。夫妻高龄,胎儿染色体异常的概率相对更高,如先天愚型(即21三体儿)的概率在25~35岁孕妇为0.15%,而35岁以上的孕妇为1%~2%,40岁以上可达3%~4%。
  5. 5. 产前母血筛查高危者,如唐氏筛查或无创DNA筛查异常者。
  6. 6. 产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇,如NT异常、超声结构异常等。
  7. 7. 有生物、物理、化学等有害因素接触的夫妇。如长期处于不良的工作环境或者接触过有毒有害物质,孕期有可疑病毒感染的孕妇等。
  8. 8. 新生儿疾病筛査有异常的患儿及父母,如耳聋基因筛查、新生儿四病筛查或新生儿多种遗传代谢病筛查异常的患儿及父母。
  9. 9. 夫妇双方为近亲婚配。近亲结婚会大幅度地提高后代隐性遗传病的患病风险,孕前应进行相应的孕前遗传咨询及相应的遗传学检测。
  10. 10. 其他有优生优育需求,或需要遗传咨询的情况。
遗传咨询可以通过对咨询者病史、体格检查、各种遗传学检测的综合分析,确定遗传性疾病和携带者,进而进行优生优育指导、产前诊断等,降低出生缺陷发生率,提高人口素质。如果风险较高,一定要积极做遗传咨询,规避风险。
最后修订时间 2024-11-18 15:31:26
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