唐氏筛查低风险,还要做增强版无创检查染色体微缺失吗?

唐氏筛查低风险,还要做增强版无创检查染色体微缺失吗?

我现在孕17周+3,刚刚做了唐氏筛查,唐氏筛查报告显示是21、18三体低风险,而且离风险指标很远,但是我看网上有说唐氏筛查准确性并不是特别高,有些人做了之后还会做无创或是其它检查来进一步排除畸形风险,但医生说是没必要做的,想知道唐氏筛查低风险还需要做无创dna或其他检查吗?
2022-11-03 14:07 1603人浏览 手机访问
孙燕
主任医师/教授
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唐氏筛查低风险,可以做增强版无创检查染色体微缺失的,但是通常情况下,唐筛报告是低风险是不建议做无创的,如果要做就建议做强版无创dna。唐筛报告是低风险,而且每一个指标离异常比较远,最终给出的21三体18三体和开放神经管缺陷的风险值也都非常低。其实没有必要再做无创,但是可以做。通常是建议就不用做了,如果要做的话可以做无创的增强版比较好一点。因为普通的无创是13、18、21三个染色体,18和21目前几乎可以肯定是低风险,13号染色体没有做,十三号染色体如果真是三体,在早孕期很有可能就流产了,绝大多数都活不到中孕期。所以,从这点来讲,也没有必要做无创dna。

做无创dna的扩增版相当于就除了13、18、21三条染色体,还有就是一些微缺失微重复的检测,如果确实出现了重复或者缺失,会引起已知的遗传疾病的,就用这个位置的探针,去检测,如果检测确实到了,就说明啊这个地方是有问题的,这是普通的无创做不出来的。
最后修订时间 2021-08-30 10:28:08
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2个回答
唐氏低风险一般不用做无创DNA了,高风险的话就可以选择做无创或者羊水穿刺。有条件的话,也是可以选择做无创DNA检查来进行确定的。此外,按时产检观察,及时注意观察看胎儿的生长发育情况,不要错过大排畸。
2021-08-30 15:43:57
你这种情况一般不用做无创DNA了,无创DNA一般是孕早、中期唐氏筛查为高风险、或者单项指标值改变,不愿做有创产前诊断的孕妇才做,还有就是年龄大于35岁,B超检查胎儿NT值增高或其它解剖结构异常,希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征等的孕妇需要做的。无创DNA最佳检测时间为孕12-22周。
2021-08-30 15:49:35
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