男性先天性输精管缺如cftr基因突变遗传概率是多少?

男性先天性输精管缺如cftr基因突变遗传概率是多少?

今年我30岁了,和我的老婆已经结婚三年了,之前一直没想要孩子,就是最近备孕一个月却还是没能怀上,就想知道我该怎么办才能怀孕呢?去医院检查是发现患有输精管缺如,想知道这个输精管缺如遗传概率是多少呢?
2023-08-21 14:57 778人浏览 手机访问
周晓晓
主任医师/副教授
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先天性输精管缺如的男患者有生育要求时,建议夫妇双方做相应的基因突变检查,比如对其配偶也进行CFTR基因的筛查,如果女方是CFTR基因突变的携带者,其孩子患病的概率约50%;如果女方不是CFTR基因突变的携带者,通过辅助生殖技术助孕即可,但后代为携带者。

输精管缺如可能与cftr基因突变有关

先天性输精管缺如会不会遗传

先天性输精管缺失,在医学上称为“先天性输精管缺如”,是指单侧或双侧输精管完全或部分缺如,属于一种相对常见的男性生殖系统先天性畸形。由于本病的发生可能与先天性基因缺陷有关,所以,可能会遗传。

先天性双侧输精管缺如是一种常染色体隐性遗传病,与CFTR基因突变有关。当男性患者的配偶也是CFTR基因突变的携带者时,通过辅助生殖技术生育的胚胎就有再患双侧输精管缺如的风险,目前输精管缺如做试管的成功率并不低,能达到40%左右。但是,先天性单侧输精管缺如与何种基因相关、是否与CFTR基因相关在医学界尚无统一的定论,因此,无法确定是否会遗传。

最后修订时间 2023-08-21 14:57:53
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