染色体平衡易位囊胚携带概率很高有必要二筛吗？

有染色体平衡易位的夫妻做三代试管婴儿过了一筛也是有必要做二筛的，因为平衡易位囊胚携带概率相对是比较很高的。当夫妻中有一方为平衡易位，而另一方正常时，他们能获得可移植胚胎（包括完全正常和同类型易位）的平均概率大约是25%，所以做二筛还是有一定必要的。

平衡易位囊胚携带概率

如果夫妻双方中有一方为染色体平衡易位携带者时，他们的胚胎会产生18种染色体组合。其中，只有1种是完全正常的，还有1种是完全相同的平衡易位，其余16种是各种各样的异常(实际上不是各种各样，也是有规律的)。至此，这个看似正确的理论便使病友们产生一个错觉，以为自己只有1/18的可能获得染色体正常的胚胎。事实上，并非如此。

情况1

在“着丝粒不是断点”的易位案例中，较为常见的胚胎染色体核型有10种，其中就包括了完全正常型和相同易位型，而另有其他8种较为少见的染色体核型，总计18种。

情况2

在“着丝粒就是断点”的易位案例中，尤以罗氏易位更常见，且多发生于13、14、15和21、22号染色体上。罗氏易位从核型上看，更像是少了一条染色体。原因就在于“着丝粒就是断点”，致使两条染色体合成一条。罗氏易位携带者家庭的胚胎会产生6种核型，其中包括了完全正常型和相同易位型。

情况3

同样在“着丝粒就是断点”的易位案例中，还有相对罕见的平衡易位类型，并导致胚胎产生另外8种更罕见的染色体核型。如果把这8种和上述“情况1”中的相加，便有了总计26种。

情况4

此外，还有10种更罕见的核型，在理论上也可能出现。如果把这10种和上述“情况3”中的相加，便有了总计36种。

理论上，当夫妻有一方为平衡易位携带者时，胚胎的染色体核型理论上最多有36种核型，其中只有2种是可以移植的，其余都是会导致生化妊娠、胎停、流产、死胎和严重缺陷儿的染色体异常。所以，1/18可以被理解为是对2/36的概括。

实际上，在上述36种核型中，有一半是极为罕见的异常核型。所以，去掉一半，仅剩18种较为常见的。于是，1/18又可以被理解为是指“完全正常的核型”。

虽然平衡易位囊胚携带概率高，但是相同易位的胚胎也是可以移植的，因为相同易位型的胚胎和正常胚胎几乎没有区别，也几乎不会导致生化妊娠、胎停或流产。因为这种染色体核型并没有出现遗传物质的增减。而唯一的问题是，当这个胚胎长大成人后，会存在和父母相同的生育问题，如不孕不育或反复自然流产等情况。