menkes卷发综合症可以做第三代试管婴儿筛查遗传基因吗?
昨天看了一篇报道,报道上面说menkes卷发综合症会遗传,那岂不是如果患有menkes综合症就不能生孩子了,我不太敢相信,于是就问了一下闺蜜menkes综合症患者能不能生孩子,闺蜜也不太清楚,于是我就上网查了一下,发现有人说menkes综合症会遗传不要生孩子,也有人说克氏综合症患者可以做第三代试管婴儿,可以筛查遗传基因,请问是真的吗?
menkes卷发综合症可以做第三代试管婴儿筛查遗传基因。第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查 (PGD/PGS),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。全世界遗传性疾病有 4000余种,目前,通过使用第三代试管婴儿技术能筛选确定的遗传性疾病有73种,其中就包括menkes综合症。
menkes综合症又称为卷发综合征、Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质营养不良等,是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病,为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后,从粘膜细胞向血液转动过程障碍,使体内铜酶(如赖氨酸氧化酶、酪氨酸酶等)活性降低,引起机体发育和功能障碍。临床表现特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等,是三代试管的适应症之一。
menkes卷发综合症在基因诊断明确情况下可做三代试管婴儿,这种X连锁的疾病,可在医院申请胎儿性别鉴定,试管怀孕成功率50%左右,一周期费用约4至5万。
三代试管可以筛查的遗传病查询
第三代试管婴儿是大家的俗称,TA有个学名,叫做胚胎植入前遗传学检测(PGT),是取胚胎的一部分细胞做遗传学检测,明确胚胎是否有遗传学方面的问题。那么, 三代试管可以筛查的遗传病到底有哪些呢?大家可以通过下表查询:
色弱 | sma | 兔唇 | 遗传肾炎 | 蚕豆病 |
癫痫病 | 乙肝大三阳 | 色盲 | 女性hiv | 骨软骨瘤 |
腋臭 | 克鲁宗综合征 | 同型地贫 | 雀斑 | 卷发综合症 |
最后修订时间 2023-05-25 10:54:12
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