menkes卷发综合症可以做第三代试管婴儿筛查遗传基因吗?

menkes卷发综合症可以做第三代试管婴儿筛查遗传基因吗?

昨天看了一篇报道,报道上面说menkes卷发综合症会遗传,那岂不是如果患有menkes综合症就不能生孩子了,我不太敢相信,于是就问了一下闺蜜menkes综合症患者能不能生孩子,闺蜜也不太清楚,于是我就上网查了一下,发现有人说menkes综合症会遗传不要生孩子,也有人说克氏综合症患者可以做第三代试管婴儿,可以筛查遗传基因,请问是真的吗?
2024-05-27 14:38 405人浏览 手机访问
季钢
副主任医师
最佳回答

menkes卷发综合症可以做第三代试管婴儿筛查遗传基因。第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查 (PGD/PGS),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。全世界遗传性疾病有 4000余种,目前,通过使用第三代试管婴儿技术能筛选确定的遗传性疾病有73种,其中就包括menkes综合症。

menkes综合症为性连隐性遗传

menkes综合症又称为卷发综合征、Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质营养不良等,是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病,为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后,从粘膜细胞向血液转动过程障碍,使体内铜酶(如赖氨酸氧化酶、酪氨酸酶等)活性降低,引起机体发育和功能障碍。临床表现特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等,是三代试管的适应症之一。

menkes卷发综合症在基因诊断明确情况下可做三代试管婴儿,这种X连锁的疾病,可在医院申请胎儿性别鉴定,试管怀孕成功率50%左右,一周期费用约4至5万。

三代试管可以筛查的遗传病查询

第三代试管婴儿是大家的俗称,TA有个学名,叫做胚胎植入前遗传学检测(PGT),是取胚胎的一部分细胞做遗传学检测,明确胚胎是否有遗传学方面的问题。那么, 三代试管可以筛查的遗传病到底有哪些呢?大家可以通过下表查询:

色弱sma兔唇遗传肾炎蚕豆病
癫痫病乙肝大三阳色盲女性hiv骨软骨瘤
腋臭克鲁宗综合征同型地贫雀斑卷发综合症
最后修订时间 2023-05-25 10:54:12
举报
回复
文明上网理性发言,请遵守新闻评论服务协议
做试管婴儿到了促排后期都要吃蛋白粉吗?
我看网上有姐妹说,在试管治疗促排卵后,出现多个卵泡同时发育,雌激素和孕激素水平升高,卵巢过度刺激综合征发生的风险增加,这个时候短时间的高蛋白饮食和适当补充蛋白粉可以起到提前预防的作用,那是不是所有人都要吃蛋白粉呢?
331浏览 · 1回答
  • Copyright©2013-2021 未经授权请勿转载
  • 渝ICP备13002882号-2 网站地图
  • 渝公网安备50019002500318号
  • 特别声明:本站内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据
  • 免责声明:本站部分文字及图片均来自于网络,如侵犯到 您的权益,请及时通知我们进行删除处理
  • 互联网药品信息服务资格证书(渝)-经营性-2019-0145
  • 广播电视节目制作经营许可证(渝) 字第 00418号