胚胎检测能查出染色体嵌合体吗？关键看采用哪种筛查技术

胚胎检测是可以查出染色体嵌合体的，但是需要看采用的那种筛查技术。胚胎嵌合体是指一个胚胎的组成细胞中存在两种或两种以上染色体不同的细胞，在试管婴儿技术中，有很大比例的种植前胚胎包含多种不同遗传学的细胞系，这种现象就被叫做嵌合。目前，在胚胎移植前染色体筛查技术领域中，用以检测染色体嵌合现象最为精准的技术为NGS技术。

胚胎检测染色体嵌合体的时候，采用NGS筛查技术，其精确度更高，并且具有速度快、通量大、时间短、信息量丰富等优势，能在短时间内针对嵌合体进行有效定位，可以检测出20%至80%的胚胎嵌合体。而目前临床上使用过的筛查技术有：

1、NGS

胚胎检测染色体嵌合体的时候，国际上最广泛应用的高分辨NGS筛查技术，可以检测出异常细胞占20%～80%的嵌合体，由于每个囊胚平均活检5～10个细胞，hr-NGS可以检测出1/5(20%)至4/5(80%)的嵌合性。

2、aCGH

应用Bluefuse分析软件，也是可以用于胚胎染色体嵌合体检测，但是相比之下，其对多细胞样本的检测动态范围窄(异常细胞约占40%～60%)、错误率高，难以区分背景噪音和嵌合。

3、CNV Seq

是采用基因芯片技术查胚胎染色体嵌合体，通常是通过把所有细胞混合到一起来进行检测，抹杀了个体性，假如一半细胞是单体，另一半细胞是三体，就可能会检测不到。

胚胎检测染色体嵌合体之后，其报告上若是显示检测到每组常染色体及性染色体均有两条，则结果为整倍体，如果显示胚胎有两种以上的核型细胞组成，则证明是嵌合体，如果结果显示个别染色体数目有所增减，则证明是非整倍体。