depdc5基因杂合变异还能生孩子吗?

depdc5基因杂合变异还能生孩子吗?

我家孩子因发烧抽搐送医,重症监护室一周,期间每次抽搐7到2次不等,基因检测提示DEPDC5杂合变异,医生判断为癫痫,用药后病情稳定,一直未再复发。我们打算再生一个孩子,但是怕生出来的孩子还是会遗传到这个基因。所以就想问问depdc5基因杂合变异还能要孩子吗?请问我们该怎么办呀?
2022-07-22 18:14 1481人浏览 手机访问
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depdc5基因杂合变异也能够生孩子,只不过生出的孩子临床表现差异较大。目前depdc5基因变异相关癫痫起病年龄范围变化大,从新生儿期到成年期均可发病。患者表型差异也较大,从无症状携带者到癫痫猝死均可出现,遗传外显率约60%。所以说,depdc5基因杂合变异生孩子还是有风险,具体建议进行遗传咨询。

depdc5是癫痫基因

截至2020年12月,国际上共报道depdc5基因变异位点共142种,部分depdc5基因相同变异位点存在表型异质性,而且DEPDC5基因变异有遗传外显率不全现象,局灶性发作最常见,病程中可有痉挛发作,少数患儿可仅表现为全面性发作;半数患儿可见脑结构异常;多数患儿为药物难治性癫痫,有明确致痫病灶者可手术治疗,若是发作控制不佳的患儿易合并发育落后。

所以说,depdc5基因杂合变异患者生孩子还需谨慎考虑。若是患者一方是depdc5基因杂合变异,一方是正常的,且临床症状不严重的话,是可以生孩子的,影响应该不大。
最后修订时间 2022-07-05 15:06:02
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