患turner综合征遗传病的都是女孩吗?
最近跟朋友聊天,了解到他家乡有个人家生了个患turner综合征的小女孩,但他们家的大儿子一点问题没有。我在网上查了下,这病属于遗传病,但我很好奇为什么没有遗传给他家儿子?难道turner综合征的患者只是女孩吗?像这种情况,该怎么规避自己生出turner综合征的宝宝啊?
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turner综合征患者基本都是女孩,因为该病最主要的特征就是卵巢发育不全,所以一般都只发生在女生身上。其病因是因为宝宝缺失x染色体导致的,孩子只有单一的来自于母亲的x染色体,缺少了部分或全部来自父亲的x染色体,所以造成了孩子出现turner综合征。特纳综合症真人图片中大部分女孩身高都较矮,第二性征发育不良且伴有鱼样嘴、足外翻、盾胸等明显特征。
turner综合征,中文叫特纳氏综合症,是一种性染色体异常的疾病,属于性腺先天性发育不全,染色体的核型主要为45,xo或45,xo/46,xx或者是45,xo/47,xxx,主要表现为原发性闭经,卵巢不发育,身材矮小等等。
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述,也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。Turner综合征的死亡率增加约3倍,寿命缩短6~13年(主要与可能存在的血管畸形破裂有关,否则不太影响寿命)。
turner综合征于后天性卵巢发育不全相关,因此通常都是出目前女孩身上。发病原因是简单的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离导致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰,其出现率低是由于X单体的胚胎不容易存活,约99%的病例发生流产。
turner综合征是先天性卵巢发育不全是一种先天性疾病,目前尚无治愈的方法,但可通过积极的对症治疗来改善临床症状。
最后修订时间 2021-11-15 15:58:29
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