无创dna检查plus版能排除脊髓性肌萎缩症SMA吗？

无创dna检查plus版不能排除脊髓性肌萎缩症SMA。因为无创dna检测主要通过分析孕妇外周血中的胎儿游离dna片段，来检测胎儿染色体异常的风险，而脊髓性肌萎缩症SMA是一种由SMN1基因缺失或突变引起的遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传病，这种疾病的发生与染色体数量的异常无关，而是由特定的基因突变所导致，因此，传统的染色体核型分析无法诊断脊髓性肌萎缩症SMA。

脊髓性肌萎缩症排查方法

可以检测染色体异常的无创加强版能查出的疾病比较多，例如神经管畸形等，但该项检查并不能直接检测基因突变，因此针对脊髓性肌萎缩症SMA无法准确检出，而临床中，脊髓性肌萎缩症SMA的诊断依赖于对SMN1基因的突变分析，这需要更为精确的基因检测技术，如PCR、基因测序等，具体如下：

1、聚合酶链式反应(PCR)技术

在脊髓性肌萎缩症SMA的基因检测中，PCR技术被广泛应用于SMN1和SMN2基因的扩增。通过设计特定的引物，PCR能够选择性地扩增SMN1基因的外显子，从而检测其是否存在缺失或突变。

2、基因测序技术

基因测序技术是对dna序列进行直接测定的一种方法，它能够通过比对正常序列和患者的序列，精确地识别基因中的碱基序列，从而发现是否存在突变或缺失，其优点是准确性高、分辨率强，能够发现基因中的微小变化，为脊髓性肌萎缩症SMA的精确诊断提供了依据。

3、荧光原位杂交(FISH)技术

FISH技术是一种基于dna探针的分子细胞遗传学技术，它能够在细胞或组织原位检测特定的dna序列，在脊髓性肌萎缩症SMA的基因检测中，通过设计针对SMN1基因的特异性探针，FISH技术能够在细胞中对SMN1基因进行定位和检测，从而判断其是否存在缺失。

4、微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术

此外aCGH技术也用于检测SMN1基因的缺失或重复，通过将患者的dna与正常对照的dna进行杂交，aCGH技术能够准确地检测出SMN1基因拷贝数的变化，从而为脊髓性肌萎缩症SMA的诊断提供重要依据。

此外，超声检查和胎儿MRI等影像学检查也可以提供有关胎儿脊髓和神经系统的信息，帮助诊断脊髓性肌萎缩症SMA，这些技术在脊髓性肌萎缩症SMA的基因检测中都发挥着重要的作用，每种技术都有其独特的优势和适用范围。医生会根据患者的具体情况和实验室的条件选择合适的技术进行基因检测，以确保结果的准确性和可靠性。