sod1基因杂合突变都是家族性的吗?会不会遗传给下一代?

sod1基因杂合突变都是家族性的吗?会不会遗传给下一代?

我今年27岁,已婚未育,我父亲是ALS(渐冻症)病人,然后我也去做过SOD1基因检测,经过基因检测,我的sod1基因检测到1个杂合突变位点,c.125G大于D;p.G42D(mRNA参考序列为NM-000454.4),我想咨询一下我是不是确诊会发病,这个基因突变都是家族性的吗?如果生育,会不会遗传下一代啊?
2023-03-07 17:51 2712人浏览 手机访问
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sod1基因突变是导致渐冻症(ALS)的原因之一,而渐冻症根据会不会遗传分为家族型和散发型,会遗传的就是家族性的,而其实造成渐冻症的致病基因有很多,尽管sod1基因杂合突变是引起该病的最常见的基因类型,但是该检测阳性率不高,仅有20%的家族型渐冻症和2%-5%的散发型渐冻症是该基因造成的,因此,sod1基因杂合突变并不都是家族性的,也有可能是散发型的,如果患者有明确的家族史,就是家族性的,是会遗传给下一代的。

sod1基因突变是导致渐冻症的原因之一

据了解,自1993年第一个渐冻症致病基因超氧化物歧化酶1(sod1)被发现以来,越来越多的ALS相关基因被发现,目前已发现百余个,其中主要致病基因也达30个。而目前已证实的ALS致病基因主要以染色体显性遗传模式遗传,少数致病基因呈常染色体隐性遗传和X连锁显性遗传等。

渐冻症是会遗传给下一代的,但仅其中的很少一部分才会,因为渐冻症分为家族型和散发型,会遗传的是家族型仅占全部患者中的5-10%,余下90%-95%的患者为散发型,并不会遗传。对于有家族史的sod1基因杂合突变患者,怀孕可以通过羊水穿刺或无创DNA检测,检测下一代的基因是否也有和患者相同的异常基因,确定下一代是否会得病。

最后修订时间 2023-03-07 16:08:22
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