
sod1基因杂合突变都是家族性的吗?会不会遗传给下一代?
我今年27岁,已婚未育,我父亲是ALS(渐冻症)病人,然后我也去做过SOD1基因检测,经过基因检测,我的sod1基因检测到1个杂合突变位点,c.125G大于D;p.G42D(mRNA参考序列为NM-000454.4),我想咨询一下我是不是确诊会发病,这个基因突变都是家族性的吗?如果生育,会不会遗传下一代啊?
类似问题
sod1基因突变是导致渐冻症(ALS)的原因之一,而渐冻症根据会不会遗传分为家族型和散发型,会遗传的就是家族性的,而其实造成渐冻症的致病基因有很多,尽管sod1基因杂合突变是引起该病的最常见的基因类型,但是该检测阳性率不高,仅有20%的家族型渐冻症和2%-5%的散发型渐冻症是该基因造成的,因此,sod1基因杂合突变并不都是家族性的,也有可能是散发型的,如果患者有明确的家族史,就是家族性的,是会遗传给下一代的。
据了解,自1993年第一个渐冻症致病基因超氧化物歧化酶1(sod1)被发现以来,越来越多的ALS相关基因被发现,目前已发现百余个,其中主要致病基因也达30个。而目前已证实的ALS致病基因主要以染色体显性遗传模式遗传,少数致病基因呈常染色体隐性遗传和X连锁显性遗传等。
渐冻症是会遗传给下一代的,但仅其中的很少一部分才会,因为渐冻症分为家族型和散发型,会遗传的是家族型仅占全部患者中的5-10%,余下90%-95%的患者为散发型,并不会遗传。对于有家族史的sod1基因杂合突变患者,怀孕可以通过羊水穿刺或无创DNA检测,检测下一代的基因是否也有和患者相同的异常基因,确定下一代是否会得病。
最后修订时间 2023-03-07 16:08:22
基于网友自述病情所发表的言论仅供参考,不能作为诊断和治疗的直接依据。本文永久性地址https://shiguan.myzx.cn/22225.html
举报
回复
文明上网理性发言,请遵守新闻评论服务协议
生育力体系
生育需求
轻微心肌缺血心脏供血不足影响试管移植么?
女,29岁,准备试管婴儿助孕,这段时间一直在做检查,前两天检查了心电图,医生说我的心脏供血不足,有有轻微心肌缺血,我就马上很着急很担心,我看网上姐妹都说做试管必须全部指标合格才能进行,想问下心肌缺血会不会影响试管移植?心脏供血不足应该怎么办?



1678浏览 · 8回答
初产妇孕40周胎儿入盆后头盆不称要怎么纠正?
976人浏览
厦门大学附属第一医院试管门诊坐诊的主任医师有哪些?
厦门 614人浏览
- Copyright©2013-2021 未经授权请勿转载
- 渝ICP备13002882号-2 网站地图
- 渝公网安备50019002500318号
- 特别声明:本站内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据
- 免责声明:本站部分文字及图片均来自于网络,如侵犯到 您的权益,请及时通知我们进行删除处理
- 互联网药品信息服务资格证书(渝)-经营性-2019-0145
- 广播电视节目制作经营许可证(渝) 字第 00418号