azfa、azfb、azfc全部缺失是先天家族遗传还是后天的?

azfa、azfb、azfc全部缺失是先天家族遗传还是后天的?

我和我妻子结婚三年多了,一直没有孩子,最近才去三甲大医院生殖中心做了相关检查,我妻子都是正常的。我各项指标正常,但就是无精症,说是y染色体异常,缺失,结果是azfa、azfb、azfc全部缺失!我也不懂这些,平时也可以性生活,没想到却是无精,想问问这个是先天家族遗传的,还是后天突变形成的啊?
2022-08-03 14:02 60人浏览 手机访问
两小只妈妈
女孩叫胡萝卜
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azf微缺失能垂直遗传,所以单独的azfa、azfb、azfc缺失是先天家族遗传的。但是AZFa、AZFb和AZFc三个区域全部缺失的患者,会100%表现为无精子症,不可能通过任何手段从睾丸中获得精子生育后代,所以azfa、azfb、azfc都全部缺失不全是遗传,三个区域全部缺失存在遗传与后代AZF缺失区域有扩大的可能,因为azf缺失后代会出现与父亲相同的缺失,也可能发生更大的缺失。

azf缺失会遗传

而Y染色体缺失还会遗传给男性后代,常常会出现与父亲相同的缺失,偶尔会发生更大的缺失,像azfa、azfb、azfc全部缺失就是,患者100%是无精症,不能生育后代。下面就为大家介绍一下azfa、azfb、azfc缺失的情况:

  1. 1. azfa缺失,通常导致唯支持细胞综合征(SCOS),临床表现为睾丸体积的缩小、无精子症等,AZFa区域完全缺失合并无精子症者,建议供精助孕;
  2. 2. azfb缺失的患者,表现为精子发生阻滞,主要停留在精母细胞阶段,azfb+c缺失会导致SCOS或精子发生阻滞,患者多为无精子症,故azfb完全缺失(含azfb+c缺失)的无精子症者,也是建议供精;
  3. 3. 单独azfc缺失可以表现为正常精子数目、少精子症及无精子症,azfc微缺失可以遗传给其男性后代,对于azfc区缺失的无精子症患者,可以行睾丸手术取精获得精子行ICSI,对于AZFc区缺失合并严重少精子症患者,可以直接ICSI,助孕时建议行PGD生育女孩,以避免遗传缺陷的垂直传播。
Y染色体缺失主要是指AZF缺失,AZF区域主要可分为AZFa、AZFb、AZFc区域。其中AZFc缺失最常见,约60%,其次AZFb缺失占16%,AZFa缺失占1-5%。这些区域的任何一个或者多个区域的缺失都将导致精子发生障碍,出现少精子症、弱精子症、无精子症直到不育,而且Y染色体缺失还会家族遗传,后代也可能发生更大的缺失,因此,azfa、azfb、azfc全部缺失是家庭遗传加扩大缺失的可能。
最后修订时间 2022-08-03 14:02:58
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