为什么做无创dna不能够查出地贫?
现在怀孕11周了,下一周的时候我就想去做个地贫筛查。之前我有一个表姐,怀孕的时候就没有做地贫筛查,结果生下来几天后就查出重型地贫,不久就夭折了,但是我表姐和我表姐夫都没有地中海贫血。之前我闺蜜是做的无创DNA,她说是筛地贫的,但是有人说不是。那为什么做无创dna不能够查出地贫?
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无创DNA是不能排除地贫的,无创DNA一般是检查胎儿21-三体综合症、18-三体综合症和胎儿神经管畸形等方面的疾病的。而地贫筛查的检查项目有三个,分别是血常规检查,血红蛋白电游和血红蛋白肽链试验。通过血常规试验可以判断是否贫血或小细胞性贫血,血红蛋白电泳诊断时如果血红蛋白A2偏高则通常为轻度β地中海贫血,血红蛋白肽链试验结果呈阳性可诊断为轻度α地中海贫血。
无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
无创DNA虽然不能检查出地贫,但是可以检查出三大染色体疾病,所以这也是孕期一项重要的检查。但不是任何人任何时间都可以做的,这种检测只适用于以下三种情况:
- 1. 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇;
- 2. 有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等);
- 3. 孕20周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
无创DNA一般需要在怀孕12周以上做的,只需要抽取孕妇的静脉血用来化验就可以确诊的。并且准确率在99.99%以上,对孕妇和胎儿是没有什么风险的。
最后修订时间 2021-06-17 16:49:46
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白萌萌
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无创DNA检测被称为是无创基因检测,能够检测出染色体异常的疾病,并不能作为地中海贫血的筛查方法,因为地中海贫血属于基因性疾病,无创DNA检测是针对于染色体异常的检测。所以在孕期,一定要做好风险方面的检查,防止给宝宝带来影响。
2021-09-24 09:51:37
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