有特纳症的人样貌都很漂亮吗?

有特纳症的人样貌都很漂亮吗?

孩子6岁的时候就发现比同龄小孩矮一些,去当地妇幼保健院测了骨龄,说比同龄小孩矮一岁8个月左右。然后我怕孩子有什么病,就又多处去就诊检查,说是部分生长激素缺乏,不排除特纳症。我听说有特纳症的人样貌都很漂亮,真的是这样吗?但是我感觉我女儿样貌也就一般般呀。请问患有特纳症的人样貌大概都是什么样的?
2021-10-09 11:26 7489人浏览 手机访问
两小只妈妈
女孩叫胡萝卜
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并不是这样的,患有特纳症的人一般身材矮小,而典型的体貌漂亮还是考虑遗传相关性大。有特纳症的人典型外貌体征是内眦赘皮、颚弓高尖、颈蹼、后发际低、肘外翻、盾状胸等。实际上根据X染色体缺失程度的不同,特纳综合征的女孩在外貌体征上会存在很大的差异。特纳症也叫先天性卵巢发育不全,除了矮小的表现,生殖器与第二性征还会不发育,躯干发育异常等。

对于患有特纳症的人,越早进行综合治疗越有利。一般需要在改善身高等治疗的基础上,完善相关检查明确是否合并心脏、肾脏畸形。在改善身高方面,采用GH治疗可以使患儿的成年身高尽可能最大化,而对于即将进入青春期的孩子,则要用雌激素替代疗法,来使第二性征发育正常化。

特纳症孩子身材都矮小

特纳症发生率占活产女婴的1/2500。就其染色体核型而言,50%是45,X(X单体型);20-30%是45,X嵌合体;5-10%是46,X,i(Xq)(一条等臂染色体);其它类型的染色体结构异常少见。所以说,在发现孩子矮小时,需要注意查查染色体,看孩子是否患有特纳症。女性患者由于不能正常生育,就会影响心理及生活,所以在婚孕前、产前及出生后都是可以采取预防措施的:

  1. 1. 婚孕前,在疾病尚未发生时针对致病因素(或危险因素)可以采取婚前医学检测、孕前保健、增补叶酸等;
  2. 2. 产前就是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷,早期发现,早期干预,减少缺陷儿的出生;
  3. 3. 出生后,对新生儿疾病的早期筛查,早期诊断,及时治疗,避免或减轻致残,提高患儿生活质量。

在以上措施中,针对特纳症就只有产前预防措施是有效的。

最后修订时间 2021-10-09 11:26:57
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