唐氏综合征风险率临界风险1/513能直接做羊穿吗?
本人女,28周岁,末次月经2018-4-10号,孕周不太准,7月14号的nt检查显示孕周是12周,8月13号去做唐氏筛查时的b超,其中的唐氏综合症风险率1/513,医生建议再做无创,我这种情况有必要直接选择做羊穿吗?
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唐筛临界风险是可以做直接做羊水穿刺的,但是没必要,只用做无创dna就可以了,确诊率很高而且还是无创操作。而且临界风险从本质上来说,还是低风险的一种,所以说做无创DNA就足够了。唐氏筛查包括筛查三个方面,21-三体;18-三体;神经管畸形风险。孕妇在拿到唐氏筛查结果时,能直观看到结果。
如果出现高风险,处理原则如下:
- 21-三体(风险值大于1/270):需要做羊水穿刺确诊,实在不愿意做羊水穿刺,最低应该做无创DNA;
- 18-三体(风险值大于1/350):需要做羊水穿刺确诊,实在不愿意做羊水穿刺,最低应该做无创DNA;
- 神经管畸形风险:如果神经管畸形高风险,不需要做羊水穿刺,需要超声随访,注意观察有无神经管畸形;
- 如果出现低风险:那就不用做任何处理,定期产检随访就可以。
碰到这种临界风险如何处理,目前没有统一定论,有些人建议做羊水穿刺,有些人建议无创DNA。随着无创DNA技术的开展和费用的降低,目前慢慢倾向于可以做无创DNA。
对于临界值处理,有以下几种,各有利弊:
- 1. 不做任何检查:这是可以接受的,因为毕竟小于临界值,而已离临界值越远,风险越小。做出这一选择的患者以后要加强产检,主要通过超声筛查异常;
- 2. 选择无创DNA:这个可是可取的,虽然花点钱,但是可以相对放心,虽然做不到100%;
- 3. 选择羊水穿刺:这个检查是一个有创性检查,可能引起流产等并发症,要慎重。对于临界风险,而且有其他高危因素(例如超声发现异常)时,可以选择,有点是可以100%确诊。
以上三种选择,都可以。这种医学无法确定到的事情,只能把利弊讲清楚,患者自己选择就行。
最后修订时间 2021-09-15 09:44:36
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