无创性染色体数目偏少，羊穿翻盘的概率大吗？

怀孕18周+，之前产检结果都是正常的，像nt那些，中期唐筛21三体高风险1：210，继续做了华大基因的无创DNA，无创DNA21 18 13三体都是低风险通过，但是有一个附加的染色体检查，现在提示性染色体数目偏少，得到这个消息后自己吓哭了，医生要我继续做羊水穿刺，做羊穿我不怕，怕的是不好的结果……请问无创性染色体数目偏少这个准确性高吗？问题严重吗？做羊穿翻盘的概率大吗？

2021-09-13 10:31 18536人浏览手机访问

无创DNA

羊水穿刺

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赵元元

副主任医师

擅长多囊卵巢、内分泌异常、无精/石男、普丽康等领域

羊穿能不能翻盘，概率多大是不确定的，无创结果有时候不是那么准确，就是因为体内孕妇体内的孩子的dna的数不是那么的平衡，也有一些人无创提示是这个异常结果查出来是另外一个异常的情况也存在。建议是等羊水穿刺结果，把染色体的核型和片段的微重复微缺失一起查。若是羊水穿刺结果出来以后没问题，就正常产检，如果羊水穿刺有问题去做遗传咨询，看一看孩子表型有多少的正常率，再决定要不要留下孩子。

性染色体数目偏少，主要考虑为45，X，无创检测这个的准确率是20%。所以孩子有4/5的概率是正常的。

最后修订时间 2021-08-19 18:05:37

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2个回答

爱新觉罗载湉

防城港、厦门、陇南、天长、扎兰屯等话题活跃答主

无创dna检查准确率可以高达90%以上，但之后做羊水穿刺还是有翻盘的几率。因为你的无创dna21、18、13三体都通过了，那说明染色体异常或者神经管畸形的几率是比较低，如果提示染色体数目偏少，可能是因为检测时并不是最佳时间，时间较晚的话结果确实是会出现染色体偏少的情况。而且无创dna本来就是一种筛查手段，并不能确诊，想要确定胎儿是否有问题，都是需要做羊水穿刺才行。妈妈也不要太担心，放松心情就好。

2021-08-20 10:27:03

林桦

辛集、五常、平凉、广安、讷河等话题活跃答主

无创dna检测一般可以在孕12到24周检查，检查孕周范围较大，所以每个孕周结果也会有不同。无创dna是通过抽取孕妇的静脉血化验，主要是检测胎儿21-三体、18-三体、13-三体是否为高风险，如果为高风险可以通过羊水穿刺进一步检测，像染色体数目偏少直接用无创检测准确率并不是很高，所以翻盘的几率还是很大的。之后做羊水穿刺和四维彩超都没有问题，就可以继续妊娠了。

2021-08-20 10:40:59

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