试管婴儿怎么筛查排除掉携带小脑共济失调基因的胚胎呢?

试管婴儿怎么筛查排除掉携带小脑共济失调基因的胚胎呢?

我们家族之前就有出现过小脑共济失调基因,因为知道这个病会遗传,所以为了保险起见,我和老公还是决定做试管婴儿,之前对试管婴儿的了解并不多,只是听医生说可以筛查排除掉携带小脑共济失调基因的胚胎,后面我自己去查了下了解到的信息也不是很多,想问下大家试管婴儿是怎么筛查的呢?
2023-06-21 18:03 298人浏览 手机访问
长尾兔
家有两位小公主
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排除掉携带小脑共济失调基因的胚胎,目前只能通过第三代试管婴儿pgs/pgd技术进行筛查,主要是通过三天五对、五天五对和五天23对等三种方法进行基因筛查,从而排除携带遗传病的胚胎,移植健康的胚胎。小脑共济失调是属于单基因遗传病,主要由小脑为主的脑组织退变引起的随意运动失调综合征,由于致病基因有自己的序列,因此,是可以通过三代试管筛查排除。

三代试管可检测单基因疾病

小脑共济失调通常可以通过抗体检测、病原体培养、基因检测、甲状腺功能检测、影像学等方式检查出来,在患有此病的情况下,一般都会伴随有甲状腺功能异常,甲状腺功能减退症。而试管婴儿筛查排除携带此基因的胚胎的方式主要如下:

  1. 1. 在三代试管婴儿pgs/pgd技术中,可以采用3天5对的检测方式筛查排除掉携带小脑共济失调基因的胚胎,主要是通过胚胎体外培养3天,取其细胞组织分析5对染色体上是否有数目或者大片段拷贝数异常的情况;
  2. 2. 将胚胎培养到第5天的时候,也可以采用5天5对的检测方式进行筛查,相较于第三天胚胎,损伤是比较小,但其风险较高,可以检测的胚胎个数也是不多的,剩余可移植胚胎数比三天五对少,但是结果出来后就可以进行移植;
  3. 3. 如果是隐形基因遗传病,一般会采用三代试管婴儿5天23对的方式进行筛查,取其更多的染色体数目,因此,风险也会更高,可检测的胚胎个数也不多,剩余可移植胚胎数目甚至为零,且需要等一两天结果出来后舍弃不正常胚胎,该筛选方式不可以进行鲜胚移植只能进行冻胚移植。
小脑共济失调一般是可以生孩子的,比如说患者在还没有表现出一些症状的时候,这个时候是不一定传染给孩子的,在要孩子的时候,怀孕期间每天口服一粒叶酸片,然后在怀孕期间不要烫的话也不要染头发,不要使用一些化妆品,一定要加强饮食。
最后修订时间 2023-06-21 10:41:26
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