LHCGR基因杂合突变能做试管婴儿要孩子吗?
我在青春期的时候,别的同学都来了月经,而我无月经来潮,然后就去医院就诊,结果确诊是原发性闭经,LHCGR基因变异患者,杂合突变。现在我已经结婚,婚后靠人工周期来月经,但是一直无法怀孕,就想咨询一下,我这种基因突变能不能去做试管婴儿要孩子啊?还有就是会不会遗传给下一代啊?
LHCGR是罕见基因,LHCGR基因杂合突变会造成女性不孕,是常染色体隐性遗传性疾病,是需要做试管婴儿来要孩子的。而据相关研究发现,携带致病性LHCGR基因变异体的女性常表现出正常的第二性征,但是可能会出现月经初潮延迟或缺失、月经稀少或不孕,而LHCGR基因杂合突变多数情况下并不影响获卵,若是LHCGR基因纯合突变,做试管婴儿则很难获得有发育潜能的胚胎,妊娠可能性小。
LHCGR主要表达在卵巢的卵泡膜细胞上,也存在于颗粒细胞和卵丘细胞上,特别是在接近排卵的优势卵泡中,在E2的产生、排卵和黄体形成中起着重要的作用。而研究发现,LHCGR基因杂合突变的女性通常表现出正常的第二性特征,但是可能存在月经初潮延迟或缺失、月经稀少及不孕症状。
LHCGR基因突变的女性患者还常表现为卵巢多发囊肿,而经常因反复发生的卵巢囊肿进行卵巢囊肿剥除手术,导致卵巢功能损伤,部分患者因反复手术导致卵巢功能严重损伤,影响生育。
LHCGR基因杂合突变患者是需要做试管婴儿才有机会要孩子的,而LHCGR基因突变的另外一个重要临床表现为按常规IVF-ET治疗无法获得卵子,被认为是空卵泡综合症,不过LHCGR的杂合突变多数情况下并不影响获卵,LHCGR的纯合突变则会影响获得有发育潜能的胚胎,甚至没有活胎妊娠。
最后修订时间 2023-03-08 16:40:56
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