夫妻双方都地贫做三代试管婴儿后还有必要羊水穿刺吗?
我和老公在婚前检查的时候,发现我们双方都换有地贫,但是都是比较轻微的,基本上没有明显症状,当时医生就跟我们说了这个病是遗传病,虽然不会影响我们的正常生育,但有可能会导致孩子也患病,并且有一定几率出现重度的地贫,后面我们就去做了三代试管婴儿,现在已经怀孕两个多月了,想问下大家夫妻都地贫做三代试管后,还有必要做羊水穿刺吗?
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夫妻双方都地贫做三代试管婴儿是可以筛查出患病胚胎,移植健康胚胎,以避免后代患病,并且其筛查率是相当高的,但是并不能做到100%避免出现遗传疾病。并且由于胎儿在发育的过程中,有可能会受到环境、母体等因素的影响,依然有几率会出现异常情况,因此,在怀孕之后是需要定期做孕检的,有一定的必要进行羊水穿刺。
羊水穿刺是产前诊断最常用的取材方式,在孕18周到22周,在超声引导下穿刺羊水样本,进行遗传检测,由于取样直接来源于胎儿,所以可以较准确的直接反映胎儿的染色体或者基因情况,但需要侵入性取样,虽然相对比较安全,但仍存在极低的流产和感染风险。
地贫三代试管后还要不要羊穿
三代试管婴儿主要采取囊胚基因活检策略,囊胚细胞主要分为两类,一类为发育成胎儿的内细胞团,另一类为发育成胎盘的滋养层细胞。目前为了不影响胎儿发育,活检基本上都在滋养层细胞进行,而滋养层细胞核内细胞团的基因型一致,但是在受精卵发育成囊胚的过程中,细胞的遗传物质可能会发生改变和变异,从而产生至少两种基因型的细胞,这称之为嵌合体。
因此,如果夫妻双方都地贫,被检测是嵌合体胚胎,那么三代试管婴儿检测部分细胞很可能不能代表胚胎遗传物质全貌,也不能代表胚胎的情况,可能会导致误诊或者漏诊,在怀孕后,是有必要做羊水穿刺来查看胎儿的健康程度的。
患有地贫做三代试管婴儿的情况下,为了避免造成过大的风险,建议孕妇可以先进行无创DNA抽血检查,如果结果存在高风险,在进行羊水穿刺来进一步地明确诊断。
最后修订时间 2023-06-16 10:48:28
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