女性低磷性佝偻病成年后影响生育下一代吗?

女性低磷性佝偻病成年后影响生育下一代吗?

我的女儿,严重的0型腿,身高1米35,不能长时间站立或行走,就是因为患有先天性低血磷抗维生素D佝偻病。目前已经成年了,已经结婚,打算要孩子了,就是很担心会影响生育,所以想咨询一下低磷性佝偻病患者成年后可以生育正常健康的孩子吗?想了解一下这个病会遗传给下一代吗?是否有预防的办法?
2022-11-14 15:27 32人浏览 手机访问
潘宝
女孩叫馨蕾宝宝
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低磷性佝偻病为X-性连锁显性遗传疾病,女性患有低磷性佝偻病成年后是会影响生育健康的下一代的,通常是建议做三代试管婴儿避免遗传。低磷性佝偻病是由于位于X染色体上的PHEX基因突变,导致肾小管重吸收磷减少所致,生男生女都可发病,男孩病情会更重些,女孩可能会轻点,有的不发病但为携带者,可遗传给下代。

低磷性佝偻病是X连锁遗传

临床上所指的佝偻病,主要是指由于缺乏维生素D而引起的钙、磷代谢障碍,是一种营养障碍的疾病。而佝偻病受到营养供给、药物使用以及疾病因素的影响,分多种不同的类型。其中部分佝偻病具有遗传性,部分不具有遗传特性。女性佝偻病患者成年后影不影响生育,情况如下:

  1. 1. 由药物因素和营养缺乏导致的佝偻病,一般不具有遗传特性,像先天性佝偻病就是胎儿时期母体缺乏维生素D导致的,这种情况的患者成年后是可以正常生育下一代的,怀孕要注意补充足够的维生素D,降低佝偻病发生率;
  2. 2. 长期应用抗癫痫药物、糖皮质激素也会影响机体对维生素D3的吸收转化和利用,这种情况诱发的佝偻病也不会遗传,不影响生育下一代;
  3. 3. 而由于基因突变引起的低磷酸盐血症性抗维生素D3佝偻病,可影响肾脏正常功能,具有遗传性,由染色体缺陷引起的维生素D3依赖性佝偻病,也具有遗传性,就会影响生育健康的下一代,这种情况建议做基因检测,找到致病基因可以做三代试管避免遗传。
X连锁显性低磷血症性佝偻病(XLH)是遗传性佝偻病中最常见的一种类型,是由于低磷血症导致骨矿化不良、骨软化为特征的佝偻病。低磷性佝偻病会遗传给下一代,所以会影响生育健康的下一代,建议做三代试管避免遗传。
最后修订时间 2022-11-14 15:27:04
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