GJB2耳聋基因杂合突变适合要孩子吗?
为了优生优育,我和老公都去做了全面的检查,检查结果是我老公是GJB2基因,位点235杂合突变,我是GJB2基因,位点109杂合突变,然后我们父妻双方听力都正常。但是听说这个会遗传,就怕生宝宝患耳聋,所以想问问大家我们这情况适合要孩子吗?宝宝患耳聋的概率有多高啊?是不是可以做三代试管去阻断遗传?
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GJB2耳聋基因杂合突变可以要孩子,若是只有一方是GJB2耳聋基因杂合突变(杂合是隐性的没有症状),生的孩子也只是携带这个隐性耳聋基因,若是双方都有耳聋基因杂合突变,那么生的孩子1/4的几率会是纯合突变。即使是纯合突变,致病严重程度也要看基因突变点位。所以说,具体情况还需进行遗传咨询,必要的话,可以做三代试管来进行阻断。
GJB2基因是中国最常见的致聋基因,GJB2基因中明确的致病突变达100多种,其中最常见的为c.235delC和c.299delAT突变。而GJB2基因c109G>A(pV371)突变比较特殊,无论在正常人还是耳聋患者中检出率都比较高。若正常个体检测出GJB2基因c.109G>A复合杂合突变(如c.109G>A/c.235delC复合杂合突变),且另一方同时为GJB2的单杂合突变携带者(如c235delC杂合突变),此情况生孩子的情况如下:
- 1. 后代25%的概率会携带c.235delC纯合突变,原则上会导致听力异常;
- 2. 后代25%概率携带c.109G>A/c.235delC复合杂合突变,但无法准确预测听力状况;
- 3. 后代50%概率携带c.109G>A杂合突变或c.235delC杂合突变,此种情况原则上不会导致听力问题。
因此,这种基因组合的家庭想要生孩子可以行产前诊断,但产前诊断的主要目的是排除后代为c235delC纯合突变的情况,此种家庭更建议行胚胎植入前诊断,避免后代发生耳聋。
最后修订时间 2022-07-05 14:37:12
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