胎儿染色体异常的筛查方式除了无创DNA还有什么?

胎儿染色体异常的筛查方式除了无创DNA还有什么?

胎儿染色体异常会导致出生后有先天性疾病,最好是做好孕期检查,其中无创DNA能帮助筛查胎儿染色体异常。那么还有别的方式也可以吗?
2024-10-30 16:04 31人浏览 手机访问
刘国芬
副主任医师
最佳回答

胎儿染色体异常的筛查方式除了无创DNA之外,还有唐氏筛查、羊水穿刺。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或者代谢异常,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病,盲、聋、智障等,这些往往都是因为胎儿在孕期时就出现染色体异常导致的。为了预防胎儿染色体异常,现在已经很多医疗手段可以对此进行筛查了。

染色体异常会影响胎儿健康

胎儿染色体异常的筛查方式

在孕期,常规筛查的染色体异常为:唐氏儿(21-三体综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征。可以通过孕早期/中期血清学筛查(俗称唐氏筛查)、无创胎儿DNA筛查和羊水穿刺等方法来筛查和诊断染色体异常胎儿。以下是具体的筛查方式介绍:

  1. 1. 唐氏筛查:主要针对普通孕妇进行普遍筛查,评估胎儿患唐氏、18三体的风险,但它准确率不高,对唐氏儿的检出率只有60%。
  2. 2. 无创胎儿DNA筛查:是一种准确率较高的筛查技术,评估胎儿患唐氏、18三体、13三体综合征的风险,检出率90%以上,但它的价格较唐氏筛查贵许多,虽是一种准确率较高的方法,但仍不能筛出所有的患儿,也不能确诊宝宝是否患有染色体异常。
  3. 3. 羊水穿刺:是确诊胎儿染色体是否异常的金标准,要运用一根细针穿刺进入宫腔抽取羊水提取胎儿的细胞来检查,穿刺可能引起流产、感染、出血等情况,但发生率不高于0.5%。 
为避免胎儿染色体异常,孕期定时做好相关筛查项目至关重要。通过唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺等检查,可尽早发现潜在问题。一旦发现异常,能及时采取措施,尽早止损,降低不良妊娠结局的风险。
最后修订时间 2024-10-30 16:04:46
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