多发性骨软骨瘤做三代试管婴儿筛查有成功的案例吗？

临床上是有多发性骨软骨瘤做三代试管筛查成功的案例的，该疾病属于是常染色体显性遗传性疾病，在三代试管婴儿可以筛查的疾病（包括常染色体显性、隐性遗传、X连锁显性、隐性遗传、Y连锁遗传等）范畴内。目前国内各大生殖中心（例如北京大学第三医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院、广东省妇幼保健院等等）都有三代试管婴儿筛查多发性骨软骨瘤的案例，其成功率可以达到50%以上。

多发性骨软骨瘤是一种发生于身体多个部位的骨软骨瘤疾病，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起，大多数病员有家族遗传史，特别是有过近亲结婚的家庭，目前多发性骨软骨瘤是可以通过三代试管婴儿筛查技术避免遗传下一代的，而且临床上已经有了不少成功案例，下面为大家具体介绍：

1、案例一

陈先生罹患多发性软骨瘤多年，他2020年在广东省妇幼保健院得知了第三代试管婴儿技术可以阻断这类疾病在子代中遗传，于是就决定进行PGT-M（单基因疾病的植入前基因测试）助孕，最终获临床妊娠活产一位健康宝宝（未携带致病基因）。

2、案例二

中信湘雅生殖与遗传专科医院在2016年通过PGD（胚胎植入前遗传学诊断）技术，再次帮助具有遗传性多发性骨软骨瘤遗传史的家族诞生“无癌宝宝”，阻断肿瘤高发风险在家族中的传递，目前宝宝身体状况良好。

3、案例三

北京大学第三医院通过三代试管婴儿新技术——“多重退火环状循环扩增法”，帮助遗传性多发性骨软骨瘤患者成功阻断疾病遗传，现在宝宝已经1岁了，身体各方面都非常健康。

目前国内开展了植入前胚胎遗传学诊断技术（三代试管婴儿）的医院基本都具备筛查多发性骨软骨瘤的能力，且很多生殖医学中心已经有了成功案例，大家可以不用担心最终妊娠结果。