9号染色体臂间倒位nv(9)(p12q13)要做三代试管婴儿吗？

“inv(9)(p12q13)”表示“9号染色体臂间倒位”，是有可能对生育造成影响的，但是考虑到做试管会对女性带来更多的压力、经济和时间负担，所以建议inv(9)携带者夫妇可先尝试自然受孕，一旦发生胚胎停育等不良妊娠事件，建议进行胚胎染色体检查。如果早期胚胎无异常则应在适当孕周进行产前诊断检查。如果携带者夫妇反复出现原因不明的不良孕产经历，比如胎停或生化妊娠，可以考虑行第三代试管治疗。

9号染色体臂间倒位要不要做三代试管婴儿

9号染色体臂间倒位目前被认定为染色体位置的正常变异，也称作染色体多态性或异态性，其检出率为0.68%～1.87%，目前，根据《人类细胞基因组学国际命名体系》（ISCN），inv(9)(p12q13)被认定为染色体位置的正常变异，也就是说认为这种类型的变异对携带者本身不会造成不良影响。

9号染色体臂间倒位对生育的影响

人类9号染色体异染色体区域的臂间倒位inv(9)是最常见的染色体平衡易位之一，发生率为 1%~1.65%。inv(9)可能与各种疾病有关，如先天性异常、生长迟缓、不孕症、复发性流产和癌症。

9号染色体臂间倒位携带者配子理论上有4种核型，一种为正常结构染色体，一种为倒位但遗传物质数量无增减染色体，另两种为染色体缺失或重复，因此携带者生育表型正常后代的概率，理论上为1/2。

9号染色体臂间倒位与三代试管婴儿

目前inv(9)的临床意义存在争议，inv(9)携带者夫妻是否要进行PGT（三代试管婴儿），同样存在争议。

9 号染色体臂间倒位的重排类型多样，目前的文献报道，无论是样本量还是 inv(9)重排种类都非常有限，因此仍然没有足够的证据支持单纯的 inv(9)进行 PGT。

携带 inv(9)合并不孕不育和/或复发性流产的患者，可结合临床进行PGT-A（三代试管婴儿），提高活产率、降低不良妊娠率。以目前有限的文献报道来看，与其他类型相比，inv(9)(p12;q13)患者可能有较少的异常受精胚胎和较高的种植率，结合指南，不建议对其进行 PGT。