21三体高风险1:104,一定要做羊穿吗?
5月9号16周去医院做了唐氏筛查,结果显示二十一三体高风险1:104,整个孕早期没有好好服用过叶酸,在此前只做过心电图+B超+白带常规,没有做NT,中唐筛查高风险,要求我去市里做羊水穿刺,我和我爱人家族没有出现过一个唐氏儿,我们生活方式也都比较健康。目前这种情况是否代表我只有做羊穿这一个选择?
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唐氏筛查21三体高风险1:104,建议是做羊水穿刺的,1:104就是说104个一样情况的女性当中会出现一个唐氏综合征,这个风险从医疗角度来讲,已经高到需要进一步检查的,要进一步的检查,确实是首选羊水穿刺。羊穿是一个侵入性操作,也有一定的流产率存在,但是以目前医疗水平来讲,风险还是比较小的,在超声引导下穿刺,一般不会损伤到宝宝。
百分之九十五的唐氏综合出现是没有任何家族的,这个遗传方面的倾向就是突发的,还有百分之五跟父母的基因有一定的关系,但也不是说夫妻双方是二级三体,而是夫妻双方的染色体有一点小小的问题,这个小问题不会导致自己外观或者健康上的问题,但是会遗传给下一代。但总的来说呢,大多数确实是呃突变的。
最后修订时间 2021-08-28 10:41:59
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3个回答
闪电猫
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也不一定要做羊水穿刺,如果孕周正确,且年龄比较大的话,建议考虑抽血查胎儿DNA,也就是可以做无创DNA,无创DNA的准确率99%。费用大概在2000元左右,3-5个工作日内出结果,10个工作日出报告。
2021-08-30 09:19:44
梁伟伟
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因为你的唐筛结果21三体高风险,这种情况多数无创也是有问题的,为此,保险起见最好是做羊水穿刺。不过需要知道的是羊水穿刺是有风险的,可能会引起感染,流产。但目前操作技术都很成熟,所以一般问题不大。
2021-08-30 09:23:36
一味药
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也可以先做无创DNA,如果不放心,害怕结果不准确,可以考虑直接做羊水穿刺。不过羊水穿刺有一定的流产的风险。但无创DNA有一定的漏诊几率,不过几率很低,而羊水穿刺的结果是产前诊断的金标准。所以最终看你自己的选择,可以先做无创或者是直接羊水穿刺,或者是两种都做也可以。
2021-08-30 09:23:48
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