16号染色体微缺失117kb会导致孩子出现小儿自闭症吗?

16号染色体微缺失117kb会导致孩子出现小儿自闭症吗?

二胎,年龄38岁,NT检查正常,因年龄大,做了羊穿,16号染色体有微缺失117kb,后来又做了父母的芯片,母亲没有问题,父亲有微缺失,但父母均无异常,而且一胎正常,无流产史,家族无病史。但在网上看到说可能会导致小儿自闭症,请问这是真的吗?
2022-07-19 15:59 142人浏览 手机访问
潘宝
女孩叫馨蕾宝宝
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16号染色体微缺失117kb是有可能会导致孩子出现小儿自闭症的,建议夫妻双方先做一个染色体检查,如果明确其中一方存在类似的情况,且无异常,那么可以考虑继续妊娠,一般孩子生下来是不会出现小儿自闭症的。但如果夫妻双方染色体检查正常,建议及时终止妊娠,继续妊娠小孩今后可能会出现自闭或先天愚型。

16号染色体缺失会导致先天愚型

16号染色体包含了人类细胞中约3%的DNA,其约有850~1200个基因。而16号染色体微缺失117kb,说明16染色体存在但部分片段缺少,有可能会导致以下情况:

1、正常无异

爸爸妈妈本身存在染色体微缺失的情况,那么部分胎儿虽然存在16号染色体微缺失的情况,但是其发病较为轻微,症状并不明显,所以出生后可以正常发育成长。

2、小儿自闭症

16号染色体缺失可能会使孩子在社交方面出现问题,导致孩子出现缺少面部表情、缺少与人的目光接触、表达愿望时,只能用点头、摇头等表达,亦或者出现沉默不语、呆滞等情况。

3、先天愚型

6号染色体缺失还会导致孩子两眼间距变宽、鼻根低、眼外侧上斜等,还有部分孩子会出现外耳小、嗜睡、进食困难、经常伸舌头、流口水等症状,同时智商在25-50,智力低下明显。

以上就是16号染色体缺失的孩子会怎样的介绍,建议大家有类似情况的,最好在备孕前进行生育质询,必要时可以考虑做三代试管婴儿进行助孕,其能排除掉染色体数量或结构异常的胚胎,移植健康胚胎从而达到优生优育的目的。
最后修订时间 2022-07-19 15:57:20
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