唐氏筛查,简称唐筛,是通过检测母体血清中甲型胎儿卵白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇浓度,结合孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息,综合计算胎儿患先天缺陷风险的产前筛查方法。唐筛的最佳检查时间为孕11~13周进行早期唐筛,孕16~20周进行中期唐筛,准确率在70%左右。
1、孕11~13周进行早期唐筛:早期唐筛需要结合早孕期B超的颈项透明层厚度(NT)及血生化值,对21三体的唐氏儿概率进行计算;
2、孕16~20周进行中期唐筛:中期唐筛可以计算宝宝患神经管缺陷、18三体及21三体的概率,由于没有NT值参与计算,其对21三体的评价效能低于早期唐筛,然而其筛查范围更加全面。
唐筛是对18、21三体及神经管畸形患儿进行筛查。其中,18三体的患儿往往难以存活,神经管缺陷的患儿则可以通过22周左右系统超声进一步诊断,只有21三体患儿,一方面存活几率大,另一方面,存活的胎儿为先天愚型,出生后会极大的增加社会及家庭负担,是唐氏筛查的主要目标。
唐筛准确率在70%左右,即70%的21三体胎儿,唐筛结果为高危,而其余30%的患病胎儿,往往表现为唐筛临界风险(极小部分表现为低风险)。因此,唐筛高风险及临界风险者,均需进行下一步遗传筛查。
唐筛结果影响因素很多(如上所述,受孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等的影响),其假阳性率高达90%以上。唐筛临界风险的胎儿,只有约1/200真正患有21三体;对于唐筛高风险者,其诊断的真阳性率也仅有1%~2%。因此,仅唐筛高风险或临界风险,绝不是宝宝有问题的明确指针。