21号染色体异常的孩子在临床上的特点是颅面部表现为圆头、低鼻梁、上颌骨发育不全可能会导致面部扁平,舌体肥大有深裂,面容耳朵位置低呈卵圆形,耳垂小可见虹膜灰-白色斑点即布鲁什菲尔德点等等。此外21号染色体异常会影响宝宝的智力,绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍,随着年龄的增长会越发明显。
21号染色体异常生出的宝宝就是先天的愚型儿,而且这个病是不能康复的,患有这种病的孩子个体的生长非常缓慢,在一定时间就不会再生长了,而且智力的水平也处于幼儿时期,学习能力也比其他的正常人要低,如果严重的话,可能一直都是处于小孩的状态。21号染色体异常又叫21-三体综合症或者是先天愚型等,其实也是Down综合症,这个是人类最常见的染色体疾病,一般新生儿发病率为1/700-1/600,是精神发育迟滞最常见的原因,占严重智力发育障碍病例的10%,这种病会随着年龄的增长而变得明显。
受精卵染色体的数量是固定的,一共有23对染色体,其中有一对性染色体,21号染色体是除性染色体以外的22对常染色体的一种,如果21号染色体多一条,称为21三体,21三体被称为唐氏儿。