对于血友病携带者来说,他们有50%的几率将遗传该基因给下一代。但是通过三代试管技术,可以在体外受精后对胚胎进行基因检测,筛选出没有携带血友病基因的胚胎进行植入。这样一来,血友病携带者的后代就能够健康地成长,避免了遗传疾病的风险。三代试管技术还可以通过筛选其他常见的遗传性疾病基因突变,如先天性心脏病、唐氏综合征等。对于那些有家族遗传疾病史的夫妇来说,三代试管技术为他们提供了一个更安全、更可靠的生育选择。
PGT(也称为胚胎植入前遗传学诊断或PGD)适用于患有A型或B型血友病的儿童风险增加的夫妇。在治疗的历史,PGT主要通过胚胎的性别选择来完成,由于血友病是X连锁的,因此仅选择女性胚胎可有效预防疾病的传播。然而,这限制了夫妻只能生女孩。
随着三代试管婴儿技术的发展,KARYOMAPPING和SNP芯片技术的运用,测试每个胚胎的状态大大增加了可转移的胚胎数量,并允许对未受影响的男性和女性胚胎进行优先移植。遗传性血友病以X连锁隐性方式传播,约70%的血友病患者有该病的阳性家族史。