多囊肾

多囊肾怀孕

多囊肾是一种由于PKD1,PKD2和PKHD1基因突变所致的影响肾脏和其他器官的疾病,常见并发症包括高血压、背部或两侧疼痛、血尿、反复尿路感染等。由于临床上本病尚无特异治疗方法,所以多囊肾患者最好通过三代试管婴儿技术生育健康下一代。

目前,尚无治愈或逆转该病的特效药物,治疗原则为对症处理,预防并治疗并发症,尽可能延缓肾功能的恶化。

多囊肾需要及时治疗

多囊肾在中医上是可以治疗的,多囊肾属于中医上徵瘕的范围,中医治疗疾病是讲究辩证论治,只是对症不对病,所以中医上以活血化瘀为主。

多囊肾是基因突变导致的遗传性疾病,在现有的治疗手段上,没有有效的干预措施可以逆转肾脏的结构和功能的变化。当疾病进入终末期时,可进行肾移植、血液透析、腹膜透析等肾脏替代治疗。

多囊肾患者幼时肾大小形态正常或略大,随年龄增长囊肿数目及大小逐渐地增多和增大,多数病例到40~50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等,具体情况如下:

两侧肾病变进展不对称,大小有差异,至晚期两肾可占满整个腹腔,肾表面布有很多囊肿,使肾形不规则,凹凸不平,质地较硬。

常为腰背部压迫感或钝痛,也有剧痛,有时为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧,卧床后可减轻。肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的原因。

肾痛可能是多囊肾的症状

肾痛是多囊肾的主要表现

约半数病人呈镜下血尿,可有发作性肉眼血尿,此系囊肿壁血管破裂所致。出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛。血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿,尿蛋白量少,一般不超过1.0克/天。肾内感染时脓尿明显,血尿加重,腰痛伴发热。

为多囊肾的常见表现,在血清肌酐未增高之前,约半数出现高血压,这与囊肿压迫周围组织,激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。近10年来,Graham PC、Torre V和Chapman AB等都证实本病肾内正常组织、囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多,并有肾素分泌增加。这些对囊肿增长和高血压的发生密切相关。换言之,出现高血压者囊肿增长较快,可直接影响预后。

个别病例在青少年期即出现肾衰竭,一般40岁之前很少有肾功能减退,70岁时约半数仍保持肾功能,但高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短,也有个别患者80岁仍能保持肾脏功能。

肾功能多会随着多囊而减退

多囊肾患者的肾功能会减退

中年发现的多囊肾病人,约半数有多囊肝,60岁以后约70%。一般认为其发展较慢,且较多囊肾晚10年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外,胰腺及卵巢也可发生囊肿,结肠憩室并发率较高。

体格检查时可触及一侧或双侧肾脏,呈结节状。伴感染时有压痛。50%患者腰围增大。

通常来说,在多囊肾的前期并不会有明显的症状出现,但一旦出现时就可能是中后期的症状,所以在平时不仅要保证健康的生活习惯,而且一旦发现异常就要去往医院治疗。

多囊肾是一种遗传性的疾病。它的遗传方式是常染色体显性遗传,也就是说患者如果生育的话孩子,发生多囊肾的概率是50%。这种概率是不论胎儿是男孩还是女孩,这种遗传概率是一样的。

多囊肾的患者当然是有生育的权利,人群中有这么多的多囊肾的患者,那当然是一代一代遗传下来的。不过,多囊肾的患者,如果患者愿意,可以在产前做一些诊断。

多囊肾患者可能生育出患病后代

多囊肾是可以遗传给后代的

可以做胎儿的肾脏彩超检查,还可以做胎儿的基因检测,不过即使是如此,而产前的诊断技术仍然面临着一些伦理的挑战。因为比如胎儿已经妊娠28周以上了,这个时候再查出来胎儿肾脏有问题,这个胎儿是已经有生存能力了,是否流产,是否符合人道主义精神需要考虑。

还有的患儿,胎儿我们查出来是携带这种基因的,但是胎儿的彩超显示肾脏形态是正常的这种情况是否需要引产,也是一个挑战。

有多囊肾的病情一般是可以做试管婴儿,试管婴儿对于男性来说没有损伤,对于女性来说,一般也不至于造成大的问题。

试管婴儿能筛选出多囊肾胚胎

多囊肾可以通过试管技术筛选出来

试管婴儿可能需要做宫颈的穿刺取卵,需要使用促排卵的药物,对于多囊肾的患者来说,大多数也是能够承受,因为多囊肾的女性患者在育龄期,也就是20-30岁的时候,多囊肾的病情一般并不严重,肾功能大多数正常,所以可以做。

对于想避免在出现多囊肾遗传,这种情况下,就可以考虑做第3代的试管婴儿手术,可以选择不携带多囊肾基因的胚胎,进行移植怀孕。