女人crebbp基因突变会遗传给小孩吗?
我们家邻居是一个30岁的女人,才和她老公结婚两年多,前两天下班的时候遇到了就多聊了两句,才知道她检查出了早期胃癌,虽然可以治疗,但是最重要的是医生说发现她患有crebbp基因突变,医生好像说的是会具有遗传性,他们现在都还没有要孩子,想问下大家女人得了这个病真的会遗传给小孩吗?
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crebbp基因突变属于很罕见的遗传代谢性疾病的一种基因突变,女人如果患有此病,绝大多数情况下都是会遗传给小孩,这是因为人体正常代谢所需的物质发生了基因的突变,造成了遗传缺陷,是具有遗传性的,同时这是属于一种常染色体异常的遗传病,没有办法治愈,但是可以通过三代试管婴儿技术筛选出健康的胚胎移植进行生育。
crebbp基因突变的表现形式有很多种,不同的人身上会有不同的特征,比如天生爱笑、喜欢扮鬼脸、拇指比较宽等,而其在发育的皮肤、心肺、肝脏以及血管系统等的特定细胞类型中均有表达,因此突变率比较高,可达41.2%。
最后修订时间 2023-03-21 17:49:43
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