苯丙酮尿症可以做三代试管婴儿避免遗传吗?

苯丙酮尿症可以做三代试管婴儿避免遗传吗?

我和老公均患有苯丙酮尿症,没发病,智商是正常的,生下过一个女儿,女儿也患苯丙酮尿症,医生说数值低,不需治疗,现在智商也是正常的。我们很想要一个健康的孩子,我就是想问问如果做试管婴儿能避免生下苯丙酮尿症的孩子吗?是不是可以做三代试管婴儿筛选,从而就可以避免苯丙酮尿的遗传?
2022-11-12 18:27 201人浏览 手机访问
猪茂哥哥
河南洛阳一宝妈
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苯丙酮尿症患者如果已经确诊致病基因,是可以做三代试管婴儿避免遗传给下一代的。苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢病,属于常染色体隐性遗传,发病率大约是万分之一,如果父母各携有一个遗传基因,其母亲每妊娠一次,就有四分之一的机率生出苯丙酮尿症的孩子,所以进行产前诊断以及通过三代试管技术筛查是有必要的。

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病

苯丙酮尿症(PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症,是先天代谢性疾病的一种,是由于基因突变导致肝中苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍,导致中枢神经系统损害,引发一系列临床症状。关于苯丙酮尿症可不可以做试管婴儿相关问题,解答如下:

苯丙酮尿症可以做三代试管婴儿避免遗传给下一代吗?
 

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生育顾问

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,致病基因PAH位于12号染色体长臂(12q24.1),两个杂合子(致病基因携带者)婚配后子代有1/4的发病,近亲结婚的子代中多见。而现在可以通过基因测序技术检测家族内的苯丙酮尿症的基因,所以是可以做三代试管婴儿避免遗传的。
最后修订时间 2022-11-12 18:27:19
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