无创结果47XXY染色体异常的宝宝可以要吗?

无创结果47XXY染色体异常的宝宝可以要吗?

27岁,怀一胎我现在怀孕23周了,之前做无创DNA胎儿低风险,但查出我为47XXY,医生说我老公是Y染色体缺失,不知道这事怎么回事,然后面做羊水穿刺确认,如果有问题就引产。我个人是非常想要留住这个孩子的,因为我年龄不小了,再大一些生育可能并不好。所以想问问大家我这种情况,宝宝还能要吗?
2022-08-04 15:13 92人浏览 手机访问
琳大大
朝气蓬勃的90后宝妈
最佳回答

无创结果47XXY染色体异常的宝宝一般是不建议要的,因为47XXY的宝宝生出来大多都患有克氏综合症,其会导致多脏器器官发育畸形、先天性细曲精管发育不良、大脑智力发育不良等等。这样的宝宝出后终生都需要补充雄性激素,且还伴随不孕,即使能生育也会将疾病遗传给下一代,日常生活质量是很差的,甚至会导致死亡,所以宝宝47XXY染色体异常是不建议要的。

47XXY是克氏综合征

正常人有23对染色体(46XX或46XY),其中22对染色体是常染色体,1对染色体是性染色体。而染色体47XXY,是性染色体上多了一条X染色体,在医学上称之为克氏综合症,如果女性孕检发现47XXY染色体异常的宝宝都是不能要的,原因如下:

  1. 1. 47XXY的宝宝会有睾丸略小、下肢略长、第二性发育延迟等症状,部分人群还会有智力地下,身体其他器官发育畸形的情况;
  2. 2. 染色体47XXY宝宝出生后,日后会出现无精症,且隐睾发病率高于正常人群,会导致不孕,即使可以生育,后代也非常容易患病;
  3. 3. 对于47XXY染色体异常的人目前并没有较好的治愈方法,只能尽可能的提高患者的生活质量,延迟其生存寿命。
综上所述,47XXY染色体异常的宝宝是不可以要的,不仅是因为孩子会有不孕症,还因为其可能会影响到孩子生活质量和寿命。但无创结果一般只作为参考,具体是否进行引起需要以羊水穿刺结果为准。根据临床病例来看,只要不是父母存在异常,那么怀过克氏还会再怀克氏宝宝的几率是较小的,大家下次怀孕只需要做好孕检即可。
最后修订时间 2022-08-04 15:13:51
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孕50天雌二醇700ng/l以上就有胎心胎芽了吗?
我目前怀孕50天,昨天去检查雌二醇在700ng/l,但是还是没有看见胎芽胎心,可是我在宝妈群里看见许多其他姐妹都是50天就查出有胎芽胎心了,可是我还没有,这种情况是正常的吗?医生一开始也说让我再观察一周看看会不会出现胎芽胎心,所以主要想请教一下大家是不是孕50天雌二醇达到700之后就一定会有胎芽胎心呢?
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