21号染色体片段重复33.83mb会导致怎样的后果?

21号染色体片段重复33.83mb会导致怎样的后果?

双绒双羊无创DNA12p高风险,后面去沈阳盛京做羊水穿刺,基因结果21号染色体片段重复33.83mb。染色体核型分析结果无异常,我两不是很想要引产,但是也不想孩子出生后生活很痛苦,所以想问问大家21号染色体片段重复会导致怎样的后果呢?
2022-12-13 09:23 5912人浏览 手机访问
琳大大
朝气蓬勃的90后宝妈
最佳回答

21号染色体片段重复33.83mb具体会导致怎样的后果,需要看重复的片段是否含有重要的功能基因,如果不含有重要片段,一般是不会致病的,但如果含有,那么可能会导致孩子出现不同程度的躯体、智力发育异常等。建议夫妻可以做一个染色体分析,如果检查后如果没有太大问题,一般是不会导致明显畸形的,但也不能保证,毕竟现在相关研究数据还较少。

21号染色体是男女共有的

21号染色体是男女共有的染色体,该染色体上含有智力发育、先天性心脏病、白血病等相关基因,在遗传的过程中,可能会发生染色体的增多、缺失。而发生染色体异常的原因一般与环境、接触物质、遗传等有关。如果21号染色体片段重复33.83mb可能会导致以下后果:

  1. 1. 21号染色体是部分重复,重复的片段不含重要的功能基因,相应表型可能属于正常,也就是不会致病;
  2. 2. 21号染色体重复如果是在D21S55区域,表达智力障碍、身材矮小、鼻梁扁平等13种特征;
  3. 3. 片段重复33.83mb发生在21号染色体的D21S55-MXI区域,表达眼裂斜、内眦赘皮、通贯手等6种外貌特征;
  4. 4. 21号染色体片段重复还有与智力发育迟缓、先天性心脏病、白血病、肌张力低下的相关基因。
所以,21号染色体片段重复33.83mb,需要根据所重复的内容进行判断会导致什么样的后果,如果父母存在相关染色体异常,但是并没有任何异常表现,那么21号染色体片段重复多是没有意义的,也就是不致病的。但如果父母双方染色体检查正常,但孩子存在染色体重复,那么就是基因突变导致的,这种情况一般建议引产,会造成较为严重的后果。
最后修订时间 2022-07-12 15:25:43
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